Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid
Sekveneeri oma genoom (avaneb uuel vahelehel)

Geen

RPL17

ribosomal protein L17

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
18q21.1
Koordinaadid
Kromosoom 18: 49 488 481–49 492 465 (GRCh38)
Eksonid
7 eksonit, ulatus 4 kb
Valk
184 aminohapet
Tuntud ka kui
rpL23, L17, uL22
MANE Select transkript
ENST00000580261.6NM_001035006.5
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

Ükski Genome Testi aruanne ei loe geeni RPL17 veel. Test sekveneerib sinu kogu genoomi, seega hõlmavad sinu andmed seda sellegipoolest.

Kuidas RPL17 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 18, millel on sulg kohal, kus asub RPL17. RPL17 ja sellele lähedal asuvad 7 geeni kromosoomil 18, vahemikus 48 990 473 kuni 49 990 472.Kromosoom 1818q21.1p11.32p11.31p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q2349 Mb49,2 Mb49,4 Mb49,6 Mb49,8 MbDYM: 49 036 387–49 461 347, pöördne ahelDYMC18orf32: 49 477 243–49 487 263, pöördne ahelC18orf32RPL17-C18orf32: 49 481 681–49 492 479, pöördne ahelRPL17-C18orf32RPL17: 49 488 481–49 492 465, pöördne ahelRPL17LIPG: 49 560 699–49 599 185, otsene ahelLIPGACAA2: 49 781 714–49 813 965, pöördne ahelACAA2: 49 795 793–49 837 623, pöördne ahelMYO5B: 49 822 789–50 195 208, pöördne ahelMYO5BRPL17 skeem: 7 eksonit kromosoomi 18 pöördne ahelalEkson 6: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 7: 49 488 481–49 488 566, 86 alustEkson 6: 49 489 359–49 489 550, 192 alustEkson 5: 49 490 454–49 490 552, 99 alustEkson 4: 49 490 793–49 490 927, 135 alustEkson 3: 49 491 405–49 491 445, 41 alustEkson 2: 49 491 532–49 491 584, 53 alustEkson 1: 49 492 458–49 492 465, 8 alust76543215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 0,6 kb kogupikkusega 4 kb; neist 555 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse RPL17

1

koht geenis RPL17, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist 1 (100%) asub lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

  • Low mappability (1 koht)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni RPL17 4 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (0,6 kb).

Geeniga RPL17 seotud tunnused

Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida RPL17 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.

Välised lingid

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). RPL17 geen: ribosomal protein L17. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/rpl17

Vancouver

Dante Labs. RPL17 geen: ribosomal protein L17 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/rpl17

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test