Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

BMPR1B

bone morphogenetic protein receptor type 1B

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
4q22.3
Koordinaadid
Kromosoom 4: 94 757 955–95 158 448 (GRCh38)
Eksonid
13 eksonit, ulatus 400,5 kb
Valk
502 aminohapet
Tuntud ka kui
ALK6, CDw293
MANE Select transkript
ENST00000515059.6NM_001203.3
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

Ükski Genome Testi aruanne ei loe geeni BMPR1B veel. Test sekveneerib sinu kogu genoomi, seega hõlmavad sinu andmed seda sellegipoolest.

Kuidas BMPR1B on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 4, millel on sulg kohal, kus asub BMPR1B. BMPR1B ja sellele lähedal asuvad 2 geeni kromosoomil 4, vahemikus 94 357 461 kuni 95 558 942.Kromosoom 44q22.3p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.294,4 Mb94,6 Mb94,8 Mb95 Mb95,2 Mb95,4 MbPDLIM5: 94 451 716–94 668 227, otsene ahelPDLIM5BMPR1B: 94 757 955–95 158 448, otsene ahelBMPR1BUNC5C: 95 162 504–95 549 206, pöördne ahelUNC5CBMPR1B skeem: 13 eksonit kromosoomi 4 otsene ahelalEkson 7: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 10: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 11: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 13: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 94 757 955–94 758 068, 114 alustEkson 2: 94 875 831–94 875 900, 70 alustEkson 3: 94 996 040–94 996 134, 95 alustEkson 4: 95 104 408–95 104 567, 160 alustEkson 5: 95 114 720–95 114 822, 103 alustEkson 6: 95 115 685–95 115 787, 103 alustEkson 7: 95 123 810–95 123 906, 97 alustEkson 8: 95 124 983–95 125 121, 139 alustEkson 9: 95 129 862–95 130 054, 193 alustEkson 10: 95 131 215–95 131 512, 298 alustEkson 11: 95 148 748–95 148 923, 176 alustEkson 12: 95 152 643–95 152 773, 131 alustEkson 13: 95 154 548–95 158 448, 3901 alust1510135′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 5,6 kb kogupikkusega 400,5 kb; neist 1509 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse BMPR1B

6

kohad geenis BMPR1B, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni BMPR1B 400,5 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (5,6 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). BMPR1B geen: bone morphogenetic protein receptor type 1B. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/bmpr1b

Vancouver

Dante Labs. BMPR1B geen: bone morphogenetic protein receptor type 1B [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/bmpr1b

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test