Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

APC

APC regulator of Wnt signaling pathway

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
5q22.2
Koordinaadid
Kromosoom 5: 112 737 885–112 846 239 (GRCh38)
Eksonid
16 eksonit, ulatus 108,4 kb
Valk
2843 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne dominantne
Tuntud ka kui
DP2, DP3, DP2.5, PPP1R46
MANE Select transkript
ENST00000257430.9NM_000038.6
Lookuse tüüp
gene with protein product

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Kolorektaalvähk ja polüpoos

    • Maovähi adenokartsinoom ja mao proksimaalne polüpoosAutosoomne dominantne

      Haruldane pärilik maovähk, mida iseloomustavad mao proksimaalne polüpoos ja suurenenud risk haigestuda varases eas sooletüüpi mao kehast lähtuvasse adenokartsinoomi; kaksteistsõrme- ega käärsoolepolüpoosi ei esine. See on n-of-1 kasutusjuht, kus on kirjeldatud ainult üks patsient või perekond selle haigusega.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
    • Perekondlik adenomatoosne polüpoos (klassikaline või atenueerunud)Autosoomne dominantne

      Sadu kuni tuhandeid kolorektaalseid adenoome, mille korral ilma ravita on kolorektaalse vähi risk peaaegu kindel; hõlmab APC-ga seotud FAP-i ning MUTYH-, NTHL1- ja MSH3-ga seotud polüpoosi.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      • ACMG teisese leiu loetelus

Pärandumine

Autosoomne dominantne
Üks muudetud koopia kumbast vanemast tahes on piisav. Vanem, kellel see on, annab selle edasi igale lapsele kahe võimalusest ühe tõenäosusega.

Kuidas APC on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
  • Variandid, millel on leht
Kromosoom 5, millel on sulg kohal, kus asub APC. APC ja sellele lähedal asuvad 6 geeni kromosoomil 5, vahemikus 112 292 062 kuni 113 292 061.Kromosoom 55q22.2p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3112,4 Mb112,6 Mb112,8 Mb113 Mb113,2 MbEPB41L4A: 112 139 043–112 419 313, pöördne ahelEPB41L4AAPC: 112 737 885–112 846 239, otsene ahelAPC: 112 827 213–112 867 582, otsene ahelSRP19: 112 861 188–112 898 371, otsene ahelSRP19REEP5: 112 876 385–112 922 363, pöördne ahelREEP5DCP2: 112 976 702–113 028 477, otsene ahelDCP2MCC: 113 022 106–113 488 823, pöördne ahelMCCAPC skeem: 16 eksonit kromosoomi 5 otsene ahelalEkson 2: 18 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 27 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 52 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 45 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 40 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 19 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 23 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 9: 33 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 10: 97 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 11: 28 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 12: 49 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 13: 33 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 14: 36 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 15: 63 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 16: 1273 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 112 737 885–112 737 925, 41 alustEkson 2: 112 754 873–112 755 025, 153 alust. Eksonis 2 on 6 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 3: 112 766 326–112 766 410, 85 alust. Eksonis 3 on 10 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 4: 112 767 189–112 767 390, 202 alust. Eksonis 4 on 16 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 5: 112 775 629–112 775 737, 109 alust. Eksonis 5 on 26 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 6: 112 780 790–112 780 903, 114 alust. Eksonis 6 on 9 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 7: 112 792 446–112 792 529, 84 alust. Eksonis 7 on 10 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 8: 112 801 279–112 801 383, 105 alust. Eksonis 8 on 9 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 9: 112 815 495–112 815 593, 99 alust. Eksonis 9 on 10 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 10: 112 818 966–112 819 344, 379 alust. Eksonis 10 on 44 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 11: 112 821 896–112 821 991, 96 alust. Eksonis 11 on 10 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 12: 112 827 108–112 827 247, 140 alust. Eksonis 12 on 16 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 13: 112 827 929–112 828 006, 78 alust. Eksonis 13 on 12 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 14: 112 828 856–112 828 972, 117 alust. Eksonis 14 on 13 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 15: 112 834 951–112 835 165, 215 alust. Eksonis 15 on 27 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 16: 112 837 553–112 846 239, 8687 alust. Eksonis 16 on 409 varianti, millel on leht. Loetle need151015165′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 10,7 kb kogupikkusega 108,4 kb; neist 8532 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse APC

1946

kohad geenis APC, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni APC 108,4 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (10,7 kb).

Variandid, millel on leht (721)

Siin on APC variandid, millel on leht, kõige rohkem hindamistähti kõigepealt. Iga leht kirjeldab ClinVari avalikku andmekogu variandi kohta, mitte tulemust.

VariantEkson või intronPositsioon (GRCh38)ClinVari klassifikatsioonÜlevaatuse staatus
c.220+1G>AIntron 3112 766 411Patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
c.220+2T>AIntron 3112 766 412Patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
c.423-8A>GIntron 4112 775 621Tõenäoliselt patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
c.423-9A>GIntron 4112 775 620Tõenäoliselt patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
c.423-11A>GIntron 4112 775 618Tõenäoliselt patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
c.471G>AEkson 5112 775 677Patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
c.531+1_531+4delEkson 5112 775 737Tõenäoliselt patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
c.531+5G>AIVS5+5G>AIntron 5112 775 742Tõenäoliselt patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
c.531+5G>CIntron 5112 775 742Tõenäoliselt patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
c.531+6T>CIntron 5112 775 743Tõenäoliselt patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud

Vaata kõiki 721 APC varianti →

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). APC geen: APC regulator of Wnt signaling pathway. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/apc

Vancouver

Dante Labs. APC geen: APC regulator of Wnt signaling pathway [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/apc

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test