Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

TFAP2A

transcription factor AP-2 alpha

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
6p24.3
Koordinaadid
Kromosoom 6: 10 396 677–10 415 074 (GRCh38)
Eksonid
7 eksonit, ulatus 18,4 kb
Valk
439 aminohapet
Tuntud ka kui
AP-2, AP-2alpha
Varasemad tähised
TFAP2, AP2TF
MANE Select transkript
ENST00000379613.10NM_001372066.1
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

Ükski Genome Testi aruanne ei loe geeni TFAP2A veel. Test sekveneerib sinu kogu genoomi, seega hõlmavad sinu andmed seda sellegipoolest.

Kuidas TFAP2A on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
Kromosoom 6, millel on sulg kohal, kus asub TFAP2A. TFAP2A ja sellele lähedal asuvad 9 geeni kromosoomil 6, vahemikus 9 905 876 kuni 10 905 875.Kromosoom 66p24.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2710 Mb10,2 Mb10,4 Mb10,6 Mb10,8 MbTFAP2A: 10 396 677–10 415 074, pöördne ahelTFAP2AGCNT2: 10 492 223–10 629 377, otsene ahelGCNT2C6orf52: 10 671 283–10 694 797, pöördne ahelC6orf52PAK1IP1: 10 694 633–10 711 168, otsene ahelPAK1IP1TMEM14C: 10 722 915–10 731 141, otsene ahelTMEM14CTMEM14B: 10 747 695–10 866 590, otsene ahelTMEM14B: 10 747 794–10 930 423, otsene ahelMAK: 10 762 723–10 838 553, pöördne ahelMAKGCM2: 10 873 223–10 882 041, pöördne ahelGCM2SYCP2L: 10 886 831–10 979 320, otsene ahelSYCP2LTFAP2A skeem: 7 eksonit kromosoomi 6 pöördne ahelalEkson 7: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 17 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 10 396 677–10 398 705, 2029 alustEkson 6: 10 400 448–10 400 589, 142 alustEkson 5: 10 402 492–10 402 610, 119 alustEkson 4: 10 404 508–10 404 739, 232 alustEkson 3: 10 406 793–10 406 844, 52 alustEkson 2: 10 409 901–10 410 335, 435 alustEkson 1: 10 414 941–10 415 074, 134 alust76543215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 3,1 kb kogupikkusega 18,4 kb; neist 1320 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse TFAP2A

36

kohad geenis TFAP2A, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni TFAP2A 18,4 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (3,1 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). TFAP2A geen: transcription factor AP-2 alpha. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/tfap2a

Vancouver

Dante Labs. TFAP2A geen: transcription factor AP-2 alpha [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/tfap2a

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test