Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

RPL5

ribosomal protein L5

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
1p22.1
Koordinaadid
Kromosoom 1: 92 832 040–92 841 924 (GRCh38)
Eksonid
8 eksonit, ulatus 9,9 kb
Valk
297 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne dominantne
Tuntud ka kui
L5, PPP1R135, uL18
MANE Select transkript
ENST00000370321.8NM_000969.5
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Diamond-Blackfani aneemia

    • Autosoomne dominantne

      Kaasasündinud regeneratiivne ja sageli makrotsüütiline aneemia, millega kaasneb erütroblastopeenia.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Pärandumine

Autosoomne dominantne
Üks muudetud koopia kumbast vanemast tahes on piisav. Vanem, kellel see on, annab selle edasi igale lapsele kahe võimalusest ühe tõenäosusega.

Kuidas RPL5 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 1, millel on sulg kohal, kus asub RPL5. RPL5 ja sellele lähedal asuvad 7 geeni kromosoomil 1, vahemikus 92 336 982 kuni 93 336 981.Kromosoom 11p22.1p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4492,4 Mb92,6 Mb92,8 Mb93 Mb93,2 MbRPAP2: 92 299 010–92 438 687, otsene ahelRPAP2GFI1: 92 472 360–92 486 925, pöördne ahelGFI1EVI5: 92 508 696–92 792 424, pöördne ahelEVI5DIPK1A: 92 830 514–92 961 522, pöördne ahelDIPK1ARPL5: 92 832 040–92 841 924, otsene ahelRPL5TMED5: 93 054 822–93 181 131, pöördne ahelTMED5MTF2: 93 079 235–93 139 871, otsene ahelMTF2CCDC18: 93 179 758–93 279 048, otsene ahelCCDC18RPL5 skeem: 8 eksonit kromosoomi 1 otsene ahelalEkson 1: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 10 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 16 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 9 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 9 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 92 832 040–92 832 117, 78 alustEkson 2: 92 833 389–92 833 458, 70 alustEkson 3: 92 833 545–92 833 660, 116 alustEkson 4: 92 834 779–92 834 913, 135 alustEkson 5: 92 836 190–92 836 392, 203 alustEkson 6: 92 837 456–92 837 633, 178 alustEkson 7: 92 840 551–92 840 639, 89 alustEkson 8: 92 841 766–92 841 924, 159 alust123456785′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 1 kb kogupikkusega 9,9 kb; neist 894 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse RPL5

67

kohad geenis RPL5, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist 11 (16%) asuvad lõikudes, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

  • Low mappability (11 kohta)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni RPL5 9,9 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (1 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). RPL5 geen: ribosomal protein L5. Vaadatud 16. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/rpl5

Vancouver

Dante Labs. RPL5 geen: ribosomal protein L5 [Internet]. [viidatud 16. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/rpl5

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test