Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

RPL26

ribosomal protein L26

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
17p13.1
Koordinaadid
Kromosoom 17: 8 377 516–8 383 193 (GRCh38)
Eksonid
4 eksonit, ulatus 5,7 kb
Valk
145 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne dominantne
Tuntud ka kui
L26, uL24
MANE Select transkript
ENST00000648839.1NM_000987.5
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Diamond-Blackfani aneemia

    • Autosoomne dominantne

      Kaasasündinud regeneratiivne ja sageli makrotsüütiline aneemia, millega kaasneb erütroblastopeenia.

      • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Pärandumine

Autosoomne dominantne
Üks muudetud koopia kumbast vanemast tahes on piisav. Vanem, kellel see on, annab selle edasi igale lapsele kahe võimalusest ühe tõenäosusega.

Kuidas RPL26 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 17, millel on sulg kohal, kus asub RPL26. RPL26 ja sellele lähedal asuvad 34 geeni kromosoomil 17, vahemikus 7 880 355 kuni 8 880 354.Kromosoom 1717p13.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.38 Mb8,2 Mb8,4 Mb8,6 Mb8,8 MbNAA38: 7 856 681–7 885 238, pöördne ahelCHD3: 7 884 787–7 912 760, otsene ahelRNF227: 7 913 238–7 916 377, pöördne ahelKCNAB3: 7 920 956–7 929 856, pöördne ahelKCNAB3: 7 925 931–7 930 622, pöördne ahelTRAPPC1: 7 930 345–7 932 123, pöördne ahelTRAPPC1CNTROB: 7 932 101–7 949 953, otsene ahelCNTROBGUCY2D: 8 002 615–8 020 342, otsene ahelGUCY2DALOX15B: 8 039 011–8 049 134, otsene ahelALOX15BALOX12B: 8 068 594–8 087 716, pöördne ahelALOX12BALOXE3: 8 095 900–8 119 047, pöördne ahelALOXE3HES7: 8 120 592–8 124 114, pöördne ahelHES7PER1: 8 140 467–8 156 506, pöördne ahel: 8 150 816–8 162 975, pöördne ahelVAMP2: 8 159 149–8 163 584, pöördne ahelVAMP2TMEM107: 8 172 440–8 176 408, pöördne ahelTMEM107BORCS6: 8 188 345–8 190 180, pöördne ahelBORCS6AURKB: 8 204 335–8 210 638, pöördne ahelAURKBCTC1: 8 224 815–8 248 075, pöördne ahelCTC1PFAS: 8 247 618–8 271 150, otsene ahelPFASSLC25A35: 8 287 762–8 295 410, pöördne ahelSLC25A35RANGRF: 8 288 631–8 290 092, otsene ahelRANGRFARHGEF15: 8 310 222–8 323 203, otsene ahelARHGEF15ODF4: 8 339 840–8 346 048, otsene ahelKRABD2: 8 356 902–8 376 738, pöördne ahelKRABD2: 8 368 638–8 383 187, pöördne ahelRPL26: 8 377 516–8 383 193, pöördne ahelRPL26RNF222: 8 390 702–8 397 827, pöördne ahelRNF222NDEL1: 8 408 528–8 501 107, otsene ahelNDEL1MYH10: 8 474 205–8 632 303, pöördne ahelMYH10CCDC42: 8 729 930–8 745 970, pöördne ahelCCDC42SPDYE4: 8 747 524–8 758 559, pöördne ahelSPDYE4MFSD6L: 8 797 110–8 799 365, pöördne ahelMFSD6LPIK3R6: 8 802 722–8 867 696, pöördne ahelPIK3R6PIK3R5: 8 878 911–8 966 008, pöördne ahelPIK3R5RPL26 skeem: 4 eksonit kromosoomi 17 pöördne ahelalEkson 2: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 8 377 516–8 377 692, 177 alustEkson 3: 8 379 796–8 379 936, 141 alustEkson 2: 8 382 143–8 382 315, 173 alustEkson 1: 8 383 157–8 383 193, 37 alust43215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 0,5 kb kogupikkusega 5,7 kb; neist 438 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse RPL26

5

kohad geenis RPL26, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist 1 (20%) asub lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

  • Low mappability (1 koht)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni RPL26 5,7 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (0,5 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). RPL26 geen: ribosomal protein L26. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/rpl26

Vancouver

Dante Labs. RPL26 geen: ribosomal protein L26 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/rpl26

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test