Geen
IHH
Indian hedgehog signaling molecule
- HGNC 5956↗(avaneb uuel vahelehel)
- Ensembli geen ENSG00000163501↗(avaneb uuel vahelehel)
- NCBI Gene 3549↗(avaneb uuel vahelehel)
Kokkuvõte
- Tsütogeneetiline asukoht
- 2q35
- Koordinaadid
- Kromosoom 2: 219 054 424–219 060 921 (GRCh38)
- Eksonid
- 3 eksonit, ulatus 6,5 kb
- Valk
- 411 aminohapet
- Tuntud ka kui
- HHG2, BDA1
- MANE Select transkript
- ENST00000295731.7NM_002181.4
- Lookuse tüüp
- gene with protein product
- Väga kõrge
- Kindel
- Madal
- Väga madal
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Loe IHH ja kogu oma genoom ühe testiga.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome TestSelle geeniga seotud kureeritud aruanded
Ükski Genome Testi aruanne ei loe geeni IHH veel. Test sekveneerib sinu kogu genoomi, seega hõlmavad sinu andmed seda sellegipoolest.
Kuidas IHH on üles ehitatud
- Kodeeriv järjestus
- Transleerimata piirkond
- Intron
- Transkriptsiooni suund
- Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.
Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).
Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.
Eksonid moodustavad geenist 2,5 kb kogupikkusega 6,5 kb; neist 1236 alust kodeerivad valku.
Kuidas genoomitest loetakse IHH
13
kohad geenis IHH, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks
Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.
Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni IHH 6,5 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (2,5 kb).
Geeniga IHH seotud tunnused
Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida IHH võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.
Abnormality of limbs
- Delayed maturation of wrist bone
- Limb undergrowth
- Short fingers or toes
- Short middle bone of finger
- Short neck of thighbone
- Single interphalangeal crease of fifth finger
- Abnormal neck of thigh bone
- Coxa vara
Näita veel 42 tunnust
- Short big toe
- Short foot
- Short palm
- Short thumb
- Smaller or shorter than typical limbs
- Bowing of outer large bone of the forearm
- Cone-shaped end part of long bone
- Outward bow-leggedness
- Club feet
- Curvature of little finger
- Enlarged humeral head
- Fused outermost bones of hand
- Underdeveloped inner large forearm bone
- Wide long bones of hand
- Abnormality of femoral head development
- Absent distal interphalangeal creases
- Absent/small middle bones of toe
- Absent/small middle finger bone of the hand
- Broad end part of long bone of hand
- Broad palm
- Cone-shaped end part of finger bones
- Cone-shaped end part of innermost thighbone
- Cone-shaped end part of the 1st long bone of hand
- Enlargement of the outermost thighbone end part
- Flattened head of long bone of foot
- Inward turned middle finger
- Overgrowth of calf bone
- Proportionate shortening of all digits
- Radial deviation of the 2nd finger
- Radial deviation of the 4th finger
- Short humerus
- Short innermost big toe bone
- Short outermost finger bone
- Short proximal phalanx of finger
- Short proximal phalanx of thumb
- Short shinbone
- Short thighbone
- Shortened long bone of hand
- Slender long bones of hand
- Small finger
- Thin innermost bone with broad end part of the hand bone
- Underdeveloped outer large forearm bone
Välised lingid
Geenikirjed
Transkript
Valk
Kust see pärineb
- HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
- MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
- ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
- Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.
Viita sellele lehele
Dante Labs. (n.d.). IHH geen: Indian hedgehog signaling molecule. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/ihh
Dante Labs. IHH geen: Indian hedgehog signaling molecule [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/ihh
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast