Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

RPL15

ribosomal protein L15

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
3p24.2
Koordinaadid
Kromosoom 3: 23 917 132–23 920 989 (GRCh38)
Eksonid
4 eksonit, ulatus 3,9 kb
Valk
204 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne dominantne
Tuntud ka kui
RPL10, RPLY10, RPYL10, EC45, L15, eL15
MANE Select transkript
ENST00000307839.10NM_002948.5
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Diamond-Blackfani aneemia

    • Autosoomne dominantne

      Kaasasündinud regeneratiivne ja sageli makrotsüütiline aneemia, millega kaasneb erütroblastopeenia.

      • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Pärandumine

Autosoomne dominantne
Üks muudetud koopia kumbast vanemast tahes on piisav. Vanem, kellel see on, annab selle edasi igale lapsele kahe võimalusest ühe tõenäosusega.

Kuidas RPL15 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 3, millel on sulg kohal, kus asub RPL15. RPL15 ja sellele lähedal asuvad 5 geeni kromosoomil 3, vahemikus 23 419 061 kuni 24 419 060.Kromosoom 33p24.2p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2923,6 Mb23,8 Mb24 Mb24,2 Mb24,4 MbUBE2E2: 23 203 015–23 592 847, otsene ahelUBE2E2UBE2E1: 23 805 907–23 892 208, otsene ahelUBE2E1NKIRAS1: 23 885 033–23 946 591, pöördne ahelNKIRAS1RPL15: 23 917 132–23 920 989, otsene ahelRPL15NR1D2: 23 945 258–23 996 741, otsene ahelNR1D2THRB: 24 117 153–24 495 756, pöördne ahelTHRBRPL15 skeem: 4 eksonit kromosoomi 3 otsene ahelalEkson 2: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 4: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 23 917 132–23 917 173, 42 alustEkson 2: 23 917 850–23 918 031, 182 alustEkson 3: 23 918 440–23 918 576, 137 alustEkson 4: 23 919 196–23 920 989, 1794 alust12345′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 2,2 kb kogupikkusega 3,9 kb; neist 615 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse RPL15

2

kohad geenis RPL15, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist 2 (100%) asuvad lõikudes, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

  • Low mappability (1 koht)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (2 kohta)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni RPL15 3,9 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (2,2 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). RPL15 geen: ribosomal protein L15. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/rpl15

Vancouver

Dante Labs. RPL15 geen: ribosomal protein L15 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/rpl15

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test