Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

RPS29

ribosomal protein S29

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
14q21.3
Koordinaadid
Kromosoom 14: 49 583 577–49 586 380 (GRCh38)
Eksonid
3 eksonit, ulatus 2,8 kb
Valk
56 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne dominantne
Tuntud ka kui
S29, uS14
MANE Select transkript
ENST00000245458.11NM_001032.5
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Diamond-Blackfani aneemia

    • Autosoomne dominantne

      Kaasasündinud regeneratiivne ja sageli makrotsüütiline aneemia, millega kaasneb erütroblastopeenia.

      • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks

Pärandumine

Autosoomne dominantne
Üks muudetud koopia kumbast vanemast tahes on piisav. Vanem, kellel see on, annab selle edasi igale lapsele kahe võimalusest ühe tõenäosusega.

Kuidas RPS29 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
Kromosoom 14, millel on sulg kohal, kus asub RPS29. RPS29 ja sellele lähedal asuvad 9 geeni kromosoomil 14, vahemikus 49 084 979 kuni 50 084 978.Kromosoom 1414q21.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3349,2 Mb49,4 Mb49,6 Mb49,8 Mb50 MbRPS29: 49 583 577–49 586 380, pöördne ahelRPS29LRR1: 49 598 480–49 614 673, otsene ahelLRR1RPL36AL: 49 600 815–49 620 649, pöördne ahelRPL36ALMGAT2: 49 620 799–49 633 312, otsene ahelMGAT2DNAAF2: 49 623 701–49 635 284, pöördne ahelPOLE2: 49 643 555–49 688 422, pöördne ahelPOLE2KLHDC1: 49 693 100–49 753 636, otsene ahelKLHDC1KLHDC2: 49 767 540–49 828 902, otsene ahelKLHDC2NEMF: 49 780 955–49 853 055, pöördne ahelNEMFARF6: 49 892 608–49 897 202, otsene ahelARF6RPS29 skeem: 3 eksonit kromosoomi 14 pöördne ahelalEkson 2: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 3: 49 583 577–49 583 675, 99 alustEkson 2: 49 585 950–49 586 049, 100 alustEkson 1: 49 586 285–49 586 380, 96 alust3215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 0,3 kb kogupikkusega 2,8 kb; neist 171 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse RPS29

1

koht geenis RPS29, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni RPS29 2,8 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (0,3 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). RPS29 geen: ribosomal protein S29. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/rps29

Vancouver

Dante Labs. RPS29 geen: ribosomal protein S29 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/rps29

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test