Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

HEATR3

HEAT repeat containing 3

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
16q12.1
Koordinaadid
Kromosoom 16: 50 065 970–50 107 272 (GRCh38)
Eksonid
15 eksonit, ulatus 41,3 kb
Valk
680 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne dominantne
Tuntud ka kui
FLJ20718
MANE Select transkript
ENST00000299192.8NM_182922.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Diamond-Blackfani aneemia

    • Autosoomne dominantne

      Kaasasündinud regeneratiivne ja sageli makrotsüütiline aneemia, millega kaasneb erütroblastopeenia.

      • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Pärandumine

Autosoomne dominantne
Üks muudetud koopia kumbast vanemast tahes on piisav. Vanem, kellel see on, annab selle edasi igale lapsele kahe võimalusest ühe tõenäosusega.

Kuidas HEATR3 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 16, millel on sulg kohal, kus asub HEATR3. HEATR3 ja sellele lähedal asuvad 6 geeni kromosoomil 16, vahemikus 49 586 621 kuni 50 586 620.Kromosoom 1616q12.1p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.349,6 Mb49,8 Mb50 Mb50,2 Mb50,4 MbZNF423: 49 487 524–49 857 919, pöördne ahelZNF423CNEP1R1: 50 024 410–50 042 799, otsene ahelCNEP1R1HEATR3: 50 065 970–50 107 272, otsene ahelHEATR3TENT4B: 50 152 901–50 235 310, otsene ahelTENT4BADCY7: 50 244 699–50 318 607, otsene ahelADCY7BRD7: 50 313 487–50 369 059, pöördne ahelBRD7NKD1: 50 548 312–50 649 249, otsene ahelNKD1HEATR3 skeem: 15 eksonit kromosoomi 16 otsene ahelalEkson 2: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 7: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 50 065 970–50 066 269, 300 alustEkson 2: 50 066 367–50 066 539, 173 alustEkson 3: 50 068 780–50 068 867, 88 alustEkson 4: 50 070 178–50 070 290, 113 alustEkson 5: 50 072 605–50 072 714, 110 alustEkson 6: 50 075 571–50 075 711, 141 alustEkson 7: 50 078 741–50 079 018, 278 alustEkson 8: 50 083 937–50 084 027, 91 alustEkson 9: 50 084 134–50 084 291, 158 alustEkson 10: 50 084 569–50 084 651, 83 alustEkson 11: 50 086 215–50 086 351, 137 alustEkson 12: 50 094 705–50 094 793, 89 alustEkson 13: 50 100 230–50 100 373, 144 alustEkson 14: 50 102 259–50 102 435, 177 alustEkson 15: 50 104 939–50 107 272, 2334 alust1510155′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 4,4 kb kogupikkusega 41,3 kb; neist 2043 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse HEATR3

2

kohad geenis HEATR3, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni HEATR3 41,3 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (4,4 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). HEATR3 geen: HEAT repeat containing 3. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/heatr3

Vancouver

Dante Labs. HEATR3 geen: HEAT repeat containing 3 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/heatr3

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test