Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

RPS7

ribosomal protein S7

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
2p25.3
Koordinaadid
Kromosoom 2: 3 575 260–3 580 920 (GRCh38)
Eksonid
7 eksonit, ulatus 5,7 kb
Valk
194 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne dominantne
Tuntud ka kui
S7, eS7
MANE Select transkript
ENST00000645674.2NM_001011.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Diamond-Blackfani aneemia

    • Autosoomne dominantne

      Kaasasündinud regeneratiivne ja sageli makrotsüütiline aneemia, millega kaasneb erütroblastopeenia.

      • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Pärandumine

Autosoomne dominantne
Üks muudetud koopia kumbast vanemast tahes on piisav. Vanem, kellel see on, annab selle edasi igale lapsele kahe võimalusest ühe tõenäosusega.

Kuidas RPS7 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 2, millel on sulg kohal, kus asub RPS7. RPS7 ja sellele lähedal asuvad 8 geeni kromosoomil 2, vahemikus 3 078 090 kuni 4 078 089.Kromosoom 22p25.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.33,2 Mb3,4 Mb3,6 Mb3,8 Mb4 MbEIPR1: 3 188 255–3 377 879, pöördne ahelEIPR1TRAPPC12: 3 379 669–3 485 094, otsene ahelTRAPPC12ADI1: 3 496 380–3 519 584, pöördne ahelADI1: 3 532 008–3 558 333, pöördne ahelRNASEH1: 3 541 430–3 558 371, pöördne ahelRNASEH1RPS7: 3 575 260–3 580 920, otsene ahelRPS7COLEC11: 3 592 791–3 646 144, otsene ahelCOLEC11ALLC: 3 658 200–3 702 671, otsene ahelALLCDCDC2C: 3 703 575–3 848 008, otsene ahelDCDC2CRPS7 skeem: 7 eksonit kromosoomi 2 otsene ahelalEkson 2: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 3 575 260–3 575 350, 91 alustEkson 2: 3 575 592–3 575 684, 93 alustEkson 3: 3 575 817–3 575 888, 72 alustEkson 4: 3 576 487–3 576 630, 144 alustEkson 5: 3 577 710–3 577 774, 65 alustEkson 6: 3 580 110–3 580 260, 151 alustEkson 7: 3 580 805–3 580 920, 116 alust12345675′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 0,7 kb kogupikkusega 5,7 kb; neist 585 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse RPS7

7

kohad geenis RPS7, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist 1 (14%) asub lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

  • Low mappability (1 koht)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni RPS7 5,7 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (0,7 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). RPS7 geen: ribosomal protein S7. Vaadatud 16. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/rps7

Vancouver

Dante Labs. RPS7 geen: ribosomal protein S7 [Internet]. [viidatud 16. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/rps7

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test