Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid
Sekveneeri oma genoom (avaneb uuel vahelehel)

Geen

RPL11

ribosomal protein L11

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
1p36.11
Koordinaadid
Kromosoom 1: 23 691 806–23 696 835 (GRCh38)
Eksonid
6 eksonit, ulatus 5 kb
Valk
178 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne dominantne
Tuntud ka kui
L11, uL5
MANE Select transkript
ENST00000643754.2NM_000975.5
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Diamond-Blackfani aneemia

    • Autosoomne dominantne

      Kaasasündinud regeneratiivne ja sageli makrotsüütiline aneemia, millega kaasneb erütroblastopeenia.

      • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Pärandumine

Autosoomne dominantne
Üks muudetud koopia kumbast vanemast tahes on piisav. Vanem, kellel see on, annab selle edasi igale lapsele kahe võimalusest ühe tõenäosusega.

Kuidas RPL11 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
Kromosoom 1, millel on sulg kohal, kus asub RPL11. RPL11 ja sellele lähedal asuvad 19 geeni kromosoomil 1, vahemikus 23 194 321 kuni 24 194 320.Kromosoom 11p36.11p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4423,2 Mb23,4 Mb23,6 Mb23,8 Mb24 MbHTR1D: 23 190 178–23 217 547, pöördne ahelHTR1DHNRNPR: 23 303 771–23 344 658, pöördne ahelHNRNPRZNF436: 23 359 448–23 369 960, pöördne ahelZNF436TCEA3: 23 370 591–23 425 169, pöördne ahelTCEA3ASAP3: 23 428 560–23 484 637, pöördne ahelASAP3E2F2: 23 506 423–23 531 241, pöördne ahelE2F2ID3: 23 557 440–23 560 586, pöördne ahelID3RPL11: 23 691 806–23 696 835, otsene ahelRPL11ELOA: 23 743 153–23 762 059, otsene ahelELOAPITHD1: 23 778 365–23 788 232, otsene ahelPITHD1LYPLA2: 23 791 110–23 795 545, otsene ahelLYPLA2GALE: 23 795 599–23 800 804, pöördne ahelGALEHMGCL: 23 801 877–23 838 620, pöördne ahelHMGCLFUCA1: 23 845 077–23 868 361, pöördne ahelFUCA1CNR2: 23 870 515–23 913 396, pöördne ahelCNR2PNRC2: 23 956 839–23 963 776, otsene ahelPNRC2SRSF10: 23 962 474–23 980 927, pöördne ahelSRSF10MYOM3: 24 054 822–24 112 190, pöördne ahelMYOM3IL22RA1: 24 119 769–24 143 301, pöördne ahelIL22RA1IFNLR1: 24 154 168–24 187 959, pöördne ahelIFNLR1RPL11 skeem: 6 eksonit kromosoomi 1 otsene ahelalEkson 2: 18 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 23 691 806–23 691 829, 24 alustEkson 2: 23 692 609–23 692 759, 151 alustEkson 3: 23 693 807–23 693 913, 107 alustEkson 4: 23 694 660–23 694 791, 132 alustEkson 5: 23 695 798–23 695 908, 111 alustEkson 6: 23 696 344–23 696 835, 492 alust1234565′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 1 kb kogupikkusega 5 kb; neist 537 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse RPL11

39

kohad geenis RPL11, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni RPL11 5 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (1 kb).

Samade haigustega seotud geenid

Geeniga RPL11 seotud tunnused

Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida RPL11 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.

Välised lingid

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). RPL11 geen: ribosomal protein L11. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/rpl11

Vancouver

Dante Labs. RPL11 geen: ribosomal protein L11 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/rpl11

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test