Geen
RPL18
ribosomal protein L18
- HGNC 10310↗(avaneb uuel vahelehel)
- Ensembli geen ENSG00000063177↗(avaneb uuel vahelehel)
- NCBI Gene 6141↗(avaneb uuel vahelehel)
Kokkuvõte
- Tsütogeneetiline asukoht
- 19q13.33
- Koordinaadid
- Kromosoom 19: 48 615 331–48 619 178 (GRCh38)
- Eksonid
- 7 eksonit, ulatus 3,8 kb
- Valk
- 188 aminohapet
- Tuntud ka kui
- L18, eL18
- MANE Select transkript
- ENST00000549920.6NM_000979.4
- Lookuse tüüp
- gene with protein product
- Väga kõrge
- Kindel
- Madal
- Väga madal
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Loe RPL18 ja kogu oma genoom ühe testiga.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome TestSelle geeniga seotud kureeritud aruanded
Ükski Genome Testi aruanne ei loe geeni RPL18 veel. Test sekveneerib sinu kogu genoomi, seega hõlmavad sinu andmed seda sellegipoolest.
Kuidas RPL18 on üles ehitatud
- Kodeeriv järjestus
- Transleerimata piirkond
- Intron
- Transkriptsiooni suund
- Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.
Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).
Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.
Eksonid moodustavad geenist 0,6 kb kogupikkusega 3,8 kb; neist 567 alust kodeerivad valku.
Kuidas genoomitest loetakse RPL18
2
kohad geenis RPL18, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks
Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.
Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni RPL18 3,8 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (0,6 kb).
Geeniga RPL18 seotud tunnused
Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida RPL18 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.
Abnormality of head or neck
- Abnormality of the head
- Cleft lip
- Cleft soft palate
- High palate
- Short neck
- Webbed neck
- Abnormally small head
- Depressed nasal bridge
Näita veel 4 tunnust
Välised lingid
Geenikirjed
Transkript
Valk
Kust see pärineb
- HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
- MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
- ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
- Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.
Viita sellele lehele
Dante Labs. (n.d.). RPL18 geen: ribosomal protein L18. Vaadatud 16. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/rpl18
Dante Labs. RPL18 geen: ribosomal protein L18 [Internet]. [viidatud 16. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/rpl18
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast