Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

TBX5

T-box transcription factor 5

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
12q24.21
Koordinaadid
Kromosoom 12: 114 353 911–114 406 144 (GRCh38)
Eksonid
9 eksonit, ulatus 52,2 kb
Valk
518 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne dominantne
Varasemad tähised
HOS
MANE Select transkript
ENST00000405440.7NM_181486.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Ererditavad kaasasündinud südamedefektid

    • Holt-Oram'i sündroomAutosoomne dominantne

      Haigus, mida põhjustavad muutused geenis TBX5 ja mis ühendab käte ja käsivarte erinevused südamedefektidega, enamasti südamekodade vahelised avad ja juhtesüsteemi häired.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 5 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Selle teadmine toetab südame pildistamist, juhtehäirete jälgimist EKG abil ja perekonnanõustamist.

Pärandumine

Autosoomne dominantne
Üks muudetud koopia kumbast vanemast tahes on piisav. Vanem, kellel see on, annab selle edasi igale lapsele kahe võimalusest ühe tõenäosusega.

Kuidas TBX5 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 12, millel on sulg kohal, kus asub TBX5. TBX5 ja sellele lähedal asuvad 2 geeni kromosoomil 12, vahemikus 113 880 028 kuni 114 880 027.Kromosoom 1212q24.21p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.33114 Mb114,2 Mb114,4 Mb114,6 Mb114,8 MbRBM19: 113 795 725–113 966 367, pöördne ahelRBM19TBX5: 114 353 911–114 406 144, pöördne ahelTBX5TBX3: 114 670 255–114 684 414, pöördne ahelTBX3TBX5 skeem: 9 eksonit kromosoomi 12 pöördne ahelalEkson 9: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 9: 114 353 911–114 356 106, 2196 alustEkson 8: 114 366 165–114 366 391, 227 alustEkson 7: 114 385 476–114 385 567, 92 alustEkson 6: 114 394 741–114 394 893, 153 alustEkson 5: 114 398 573–114 398 720, 148 alustEkson 4: 114 399 513–114 399 632, 120 alustEkson 3: 114 401 826–114 401 920, 95 alustEkson 2: 114 403 752–114 403 936, 185 alustEkson 1: 114 405 628–114 406 144, 517 alust9876543215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 3,7 kb kogupikkusega 52,2 kb; neist 1557 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse TBX5

33

kohad geenis TBX5, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni TBX5 52,2 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (3,7 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). TBX5 geen: T-box transcription factor 5. Vaadatud 16. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/tbx5

Vancouver

Dante Labs. TBX5 geen: T-box transcription factor 5 [Internet]. [viidatud 16. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/tbx5

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test