Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid
Sekveneeri oma genoom (avaneb uuel vahelehel)

Geen

ADAMTS17

ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 17

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
15q26.3
Koordinaadid
Kromosoom 15: 99 971 437–100 341 975 (GRCh38)
Eksonid
22 eksonit, ulatus 370,5 kb
Valk
1095 aminohapet
Tuntud ka kui
FLJ32769, FLJ16363
MANE Select transkript
ENST00000268070.9NM_139057.4
Lookuse tüüp
Valke kodeeriv
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

Ükski Genome Testi aruanne ei loe geeni ADAMTS17 veel. Test sekveneerib sinu kogu genoomi, seega hõlmavad sinu andmed seda sellegipoolest.

Kuidas ADAMTS17 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 15, millel on sulg kohal, kus asub ADAMTS17. ADAMTS17 ja sellele lähedal asuvad 5 geeni kromosoomil 15, vahemikus 99 600 898 kuni 100 712 514.Kromosoom 1515q26.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.399,8 Mb100 Mb100,2 Mb100,4 Mb100,6 MbMEF2A: 99 565 372–99 716 488, otsene ahelMEF2ALYSMD4: 99 715 697–99 733 561, pöördne ahelLYSMD4ADAMTS17: 99 971 437–100 341 975, pöördne ahelADAMTS17CERS3: 100 400 395–100 544 995, pöördne ahelCERS3LINS1: 100 559 369–100 603 230, pöördne ahelLINS1ASB7: 100 602 518–100 651 703, otsene ahelASB7ADAMTS17 skeem: 22 eksonit kromosoomi 15 pöördne ahelalEkson 18: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 12: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 11: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 9: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 22: 99 971 437–99 974 562, 3126 alustEkson 21: 99 976 045–99 976 222, 178 alustEkson 20: 99 993 048–99 993 200, 153 alustEkson 19: 99 997 385–99 997 589, 205 alustEkson 18: 100 048 857–100 048 992, 136 alustEkson 17: 100 051 572–100 051 731, 160 alustEkson 16: 100 053 897–100 054 054, 158 alustEkson 15: 100 096 356–100 096 476, 121 alustEkson 14: 100 108 989–100 109 116, 128 alustEkson 13: 100 116 847–100 117 013, 167 alustEkson 12: 100 132 007–100 132 152, 146 alustEkson 11: 100 133 214–100 133 315, 102 alustEkson 10: 100 152 612–100 152 762, 151 alustEkson 9: 100 155 180–100 155 320, 141 alustEkson 8: 100 199 318–100 199 423, 106 alustEkson 7: 100 254 136–100 254 179, 44 alustEkson 6: 100 261 479–100 261 636, 158 alustEkson 5: 100 262 352–100 262 435, 84 alustEkson 4: 100 281 229–100 281 401, 173 alustEkson 3: 100 330 889–100 331 054, 166 alustEkson 2: 100 341 039–100 341 409, 371 alustEkson 1: 100 341 821–100 341 975, 155 alust22201510515′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 6,3 kb kogupikkusega 370,5 kb; neist 3288 alust kodeerivad valku.

ADAMTS17 sekveneerimine

12

positsioonid geenis ADAMTS17, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei jää piirkonda, mida lühikesed lugemid raskesti tabavad.

Terve genoom katab kogu geeni ADAMTS17 370,5 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksonite 6,3 kb.

ClinVar pathogenic variants (13)

The ADAMTS17 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.

  • Patogeenne 3
  • Tõenäoliselt patogeenne 10
VariantConditionsClinVari klassifikatsioonÜlevaatuse staatus
NM_139057.4(ADAMTS17):c.1721+1G>A (opens in a new tab)Weill-Marchesani 4 syndrome, recessivePatogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
NM_139057.4(ADAMTS17):c.662_665del (p.Glu221fs) (opens in a new tab)Weill-Marchesani 4 syndrome, recessivePatogeenne1 täht 4-st kriteeriumid esitatud, üks esitaja
NM_139057.4(ADAMTS17):c.652del (p.Asp218fs) (opens in a new tab)Weill-Marchesani 4 syndrome, recessivePatogeenne1 täht 4-st kriteeriumid esitatud, üks esitaja
NM_139057.4(ADAMTS17):c.2560C>T (p.Arg854Ter) (opens in a new tab)Weill-Marchesani 4 syndrome, recessiveTõenäoliselt patogeenne1 täht 4-st kriteeriumid esitatud, üks esitaja
NM_139057.4(ADAMTS17):c.1716delC (p.Pro575fs) (opens in a new tab)Weill-Marchesani 4 syndrome, recessiveTõenäoliselt patogeenne1 täht 4-st kriteeriumid esitatud, üks esitaja
NM_139057.4(ADAMTS17):c.1630G>T (p.Gly544Ter) (opens in a new tab)Weill-Marchesani 4 syndrome, recessiveTõenäoliselt patogeenne1 täht 4-st kriteeriumid esitatud, üks esitaja
NM_139057.4(ADAMTS17):c.1576-1G>T (opens in a new tab)Weill-Marchesani 4 syndrome, recessiveTõenäoliselt patogeenne1 täht 4-st kriteeriumid esitatud, üks esitaja
NM_139057.4(ADAMTS17):c.1475delinsTT (p.His492fs) (opens in a new tab)Weill-Marchesani 4 syndrome, recessiveTõenäoliselt patogeenne1 täht 4-st kriteeriumid esitatud, üks esitaja
NM_139057.4(ADAMTS17):c.1297C>T (p.Arg433Ter) (opens in a new tab)Weill-Marchesani 4 syndrome, recessiveTõenäoliselt patogeenne1 täht 4-st kriteeriumid esitatud, üks esitaja
NM_139057.4(ADAMTS17):c.1239G>C (p.Met413Ile) (opens in a new tab)Weill-Marchesani 4 syndrome, recessiveTõenäoliselt patogeenne1 täht 4-st kriteeriumid esitatud, üks esitaja
NM_139057.4(ADAMTS17):c.1218C>A (p.Cys406Ter) (opens in a new tab)Weill-Marchesani 4 syndrome, recessiveTõenäoliselt patogeenne1 täht 4-st kriteeriumid esitatud, üks esitaja
NM_139057.4(ADAMTS17):c.681del (p.Leu228fs) (opens in a new tab)Weill-Marchesani 4 syndrome, recessiveTõenäoliselt patogeenne1 täht 4-st kriteeriumid esitatud, üks esitaja
NM_139057.4(ADAMTS17):c.197_206del (p.Arg66fs) (opens in a new tab)Weill-Marchesani 4 syndrome, recessiveTõenäoliselt patogeenne1 täht 4-st kriteeriumid esitatud, üks esitaja

Geeniga ADAMTS17 seotud tunnused

Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida ADAMTS17 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.

Välised lingid

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • ClinVar ja GIAB stratifikatsioonid: teadaolevad haigust põhjustavad kohad ja piirkonnad, mida lühikestel lugemistel on raske leida.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljalase 2026.10.18-8b139e39.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). ADAMTS17 geen: ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 17. Vaadatud 19. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/adamts17

Vancouver

Dante Labs. ADAMTS17 geen: ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 17 [Internet]. [viidatud 19. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/adamts17

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test