Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

RBM8A

RNA binding motif protein 8A

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
1q21.1
Koordinaadid
Kromosoom 1: 145 921 556–145 927 484 (GRCh38)
Eksonid
6 eksonit, ulatus 5,9 kb
Valk
174 aminohapet
Tuntud ka kui
ZNRP, BOV-1A, BOV-1B, BOV-1C, Y14
Varasemad tähised
RBM8
MANE Select transkript
ENST00000583313.7NM_005105.5
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Ererditarne trombotsütopeeniad

    • Ererditarne trombotsütopeenia

      Haiguste rühm, mis põhjustab elukestvalt madalat trombotsüütide arvu ning on seotud geenidega, nagu MYH9, ANKRD26, ETV6, WAS, MPL, RBM8A, GATA1 ja MECOM, ning pärandub domineerivalt, retsessiivselt või X-seotult.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 6 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Geneetiline diagnoos aitab vältida eksdiagnoosi immuunse trombotsütopeenia kujul, mille korral määratakse tarbetult steroide või eemaldatakse põrn, ning juhib seotud neeru-, kuulmis- või verehaiguste jälgimist.

Kuidas RBM8A on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 1, millel on sulg kohal, kus asub RBM8A. RBM8A ja sellele lähedal asuvad 21 geeni kromosoomil 1, vahemikus 145 424 520 kuni 146 424 519.Kromosoom 11q21.1p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44145,6 Mb145,8 Mb146 Mb146,2 Mb146,4 MbNBPF20: 145 289 900–145 425 624, pöördne ahelNBPF20GPHRA: 145 607 975–145 671 421, otsene ahelGPHRAPDZK1: 145 670 848–145 721 615, pöördne ahelPDZK1CD160: 145 719 443–145 740 760, otsene ahelCD160RNF115: 145 738 868–145 824 134, pöördne ahelRNF115POLR3C: 145 823 776–145 844 721, otsene ahelPOLR3CNUDT17: 145 845 603–145 848 954, otsene ahelNUDT17PIAS3: 145 848 521–145 859 836, pöördne ahelPIAS3ANKRD35: 145 865 390–145 886 088, pöördne ahelANKRD35ITGA10: 145 891 206–145 910 111, pöördne ahelPEX11B: 145 911 348–145 918 747, pöördne ahelPEX11B: 145 917 714–145 926 741, pöördne ahelRBM8A: 145 921 556–145 927 484, pöördne ahelRBM8A: 145 927 258–145 977 811, otsene ahelLIX1L: 145 933 423–145 958 055, pöördne ahelLIX1LPOLR3GL: 145 957 026–145 978 849, otsene ahelANKRD34A: 145 959 441–145 964 575, pöördne ahelTXNIP: 145 992 435–145 996 580, pöördne ahelHJV: 146 017 468–146 036 746, pöördne ahelHJVNBPF10: 146 064 711–146 229 000, pöördne ahelNBPF10NOTCH2NLA: 146 145 524–146 229 073, pöördne ahelNOTCH2NLAPPIAL4H: 146 344 006–146 344 765, pöördne ahelPPIAL4HRBM8A skeem: 6 eksonit kromosoomi 1 pöördne ahelalEkson 6: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 4: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 145 921 556–145 925 927, 4372 alustEkson 5: 145 926 041–145 926 177, 137 alustEkson 4: 145 926 482–145 926 618, 137 alustEkson 3: 145 926 809–145 926 886, 78 alustEkson 2: 145 927 018–145 927 077, 60 alustEkson 1: 145 927 360–145 927 484, 125 alust6543215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 4,9 kb kogupikkusega 5,9 kb; neist 525 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse RBM8A

7

kohad geenis RBM8A, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist 7 (100%) asuvad lõikudes, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

  • Segmental duplications (7 kohta)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni RBM8A 5,9 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (4,9 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). RBM8A geen: RNA binding motif protein 8A. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/rbm8a

Vancouver

Dante Labs. RBM8A geen: RNA binding motif protein 8A [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/rbm8a

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test