Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

LMNB2

lamin B2

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
19p13.3
Koordinaadid
Kromosoom 19: 2 428 166–2 456 959 (GRCh38)
Eksonid
12 eksonit, ulatus 28,8 kb
Valk
620 aminohapet
Varasemad tähised
LMN2
MANE Select transkript
ENST00000325327.4NM_032737.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

    • Epilepsia (täielik paneel)

      • Epilepsia

        Üks 171 sellega seotud geenist

        Ajuhaigus, mida iseloomustavad ebanormaalselt suurenenud neuronite aktiivsuse episoodid, mis põhjustavad ajutisi sensoorse või motoorse neuroloogilise talitlushäire või psüühilise talitlushäire episoode. Need episoodid võivad olla seotud teadvuse kaotuse või krampidega, aga ei pruugi.

        • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks

    Kuidas LMNB2 on üles ehitatud

    • Kodeeriv järjestus
    • Transleerimata piirkond
    • Intron
    • Transkriptsiooni suund
    • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
    • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
    Kromosoom 19, millel on sulg kohal, kus asub LMNB2. LMNB2 ja sellele lähedal asuvad 31 geeni kromosoomil 19, vahemikus 1 942 563 kuni 2 942 562.Kromosoom 1919p13.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.432 Mb2,2 Mb2,4 Mb2,6 Mb2,8 MbCSNK1G2: 1 940 915–1 981 339, otsene ahelCSNK1G2BTBD2: 1 985 438–2 034 881, pöördne ahelBTBD2MKNK2: 2 037 465–2 061 220, pöördne ahelMKNK2MOB3A: 2 071 014–2 096 679, pöördne ahelMOB3AIZUMO4: 2 096 415–2 099 593, otsene ahelIZUMO4AP3D1: 2 100 982–2 164 468, pöördne ahelAP3D1DOT1L: 2 163 933–2 232 578, otsene ahelDOT1LPLEKHJ1: 2 229 981–2 237 704, pöördne ahelSF3A2: 2 236 813–2 248 677, otsene ahelAMH: 2 249 309–2 252 073, otsene ahelJSRP1: 2 252 074–2 269 759, pöördne ahelOAZ1: 2 269 509–2 273 492, otsene ahelOAZ1: 2 269 525–2 341 172, otsene ahelPEAK3: 2 274 626–2 282 209, pöördne ahelPEAK3LINGO3: 2 287 164–2 308 177, pöördne ahelLINGO3LSM7: 2 321 507–2 328 630, pöördne ahelLSM7SPPL2B: 2 328 346–2 355 100, otsene ahelSPPL2BTMPRSS9: 2 360 238–2 426 261, otsene ahelTMPRSS9TIMM13: 2 425 624–2 427 593, pöördne ahelTIMM13LMNB2: 2 428 166–2 456 959, pöördne ahelLMNB2GADD45B: 2 476 122–2 478 805, otsene ahelGADD45BGNG7: 2 511 214–2 702 727, pöördne ahelGNG7DIRAS1: 2 714 566–2 721 438, pöördne ahelDIRAS1: 2 717 769–2 740 048, pöördne ahelSLC39A3: 2 732 204–2 740 071, pöördne ahelSLC39A3SGTA: 2 754 711–2 783 390, pöördne ahelSGTATHOP1: 2 785 444–2 815 807, otsene ahelTHOP1ZNF554: 2 819 853–2 836 735, otsene ahelZNF554ZNF555: 2 841 437–2 860 471, otsene ahelZNF555ZNF556: 2 867 292–2 883 445, otsene ahelZNF556ZNF57: 2 900 914–2 919 102, otsene ahelZNF57ZNF77: 2 931 137–2 944 971, pöördne ahelZNF77LMNB2 skeem: 12 eksonit kromosoomi 19 pöördne ahelalEkson 4: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 12: 2 428 166–2 430 952, 2787 alustEkson 11: 2 431 548–2 431 658, 111 alustEkson 10: 2 431 783–2 431 902, 120 alustEkson 9: 2 432 416–2 432 523, 108 alustEkson 8: 2 433 826–2 434 105, 280 alustEkson 7: 2 434 295–2 434 515, 221 alustEkson 6: 2 434 788–2 434 913, 126 alustEkson 5: 2 435 001–2 435 171, 171 alustEkson 4: 2 438 163–2 438 288, 126 alustEkson 3: 2 438 375–2 438 531, 157 alustEkson 2: 2 444 404–2 444 540, 137 alustEkson 1: 2 456 670–2 456 959, 290 alust1210864215′3′

    Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

    Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

    Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

    Eksonid moodustavad geenist 4,6 kb kogupikkusega 28,8 kb; neist 1863 alust kodeerivad valku.

    Kuidas genoomitest loetakse LMNB2

    1

    koht geenis LMNB2, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

    Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

    Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni LMNB2 28,8 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (4,6 kb).

    Kust see pärineb

    • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
    • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
    • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
    • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
    • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
    • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viita sellele lehele

    APA

    Dante Labs. (n.d.). LMNB2 geen: lamin B2. Vaadatud 16. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/lmnb2

    Vancouver

    Dante Labs. LMNB2 geen: lamin B2 [Internet]. [viidatud 16. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/lmnb2

    Üks test. Vastused kogu eluks.

    Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

    Telli oma Genome Test