Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

RIPK4

receptor interacting serine/threonine kinase 4

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
21q22.3
Koordinaadid
Kromosoom 21: 41 739 373–41 767 052 (GRCh38)
Eksonid
8 eksonit, ulatus 27,7 kb
Valk
784 aminohapet
Tuntud ka kui
DIK, ANKK2, RIP4, PKK
Varasemad tähised
ANKRD3
MANE Select transkript
ENST00000332512.8NM_020639.3
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

Ükski Genome Testi aruanne ei loe geeni RIPK4 veel. Test sekveneerib sinu kogu genoomi, seega hõlmavad sinu andmed seda sellegipoolest.

Kuidas RIPK4 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
Kromosoom 21, millel on sulg kohal, kus asub RIPK4. RIPK4 ja sellele lähedal asuvad 10 geeni kromosoomil 21, vahemikus 41 253 213 kuni 42 253 212.Kromosoom 2121q22.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q21.1q21.2q21.3q22.11q22.12q22.13q22.2q22.341,4 Mb41,6 Mb41,8 Mb42 Mb42,2 MbBACE2: 41 167 775–41 282 530, otsene ahelBACE2FAM3B: 41 304 212–41 358 091, otsene ahelFAM3BMX2: 41 361 957–41 409 420, otsene ahelMX2MX1: 41 420 020–41 470 071, otsene ahelMX1TMPRSS2: 41 464 296–41 531 116, pöördne ahelTMPRSS2RIPK4: 41 739 373–41 767 052, pöördne ahelRIPK4PRDM15: 41 798 225–41 879 482, pöördne ahelPRDM15C2CD2: 41 885 111–41 954 022, pöördne ahelC2CD2ZBTB21: 41 986 293–42 010 387, pöördne ahelZBTB21UMODL1: 42 062 959–42 143 453, otsene ahelUMODL1ABCG1: 42 199 689–42 304 389, otsene ahelABCG1RIPK4 skeem: 8 eksonit kromosoomi 21 pöördne ahelalEkson 5: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 8: 41 739 373–41 741 997, 2625 alustEkson 7: 41 743 882–41 744 140, 259 alustEkson 6: 41 745 759–41 745 862, 104 alustEkson 5: 41 746 613–41 746 771, 159 alustEkson 4: 41 749 154–41 749 203, 50 alustEkson 3: 41 751 097–41 751 245, 149 alustEkson 2: 41 756 525–41 756 816, 292 alustEkson 1: 41 766 860–41 767 052, 193 alust876543215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 3,8 kb kogupikkusega 27,7 kb; neist 2355 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse RIPK4

1

koht geenis RIPK4, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni RIPK4 27,7 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (3,8 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). RIPK4 geen: receptor interacting serine/threonine kinase 4. Vaadatud 16. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/ripk4

Vancouver

Dante Labs. RIPK4 geen: receptor interacting serine/threonine kinase 4 [Internet]. [viidatud 16. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/ripk4

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test