Geen
TOP2B
DNA topoisomerase II beta
- HGNC 11990↗(avaneb uuel vahelehel)
- Ensembli geen ENSG00000077097↗(avaneb uuel vahelehel)
- NCBI Gene 7155↗(avaneb uuel vahelehel)
Kokkuvõte
- Tsütogeneetiline asukoht
- 3p24.2
- Koordinaadid
- Kromosoom 3: 25 597 984–25 664 907 (GRCh38)
- Eksonid
- 36 eksonit, ulatus 66,9 kb
- Valk
- 1626 aminohapet
- Tuntud ka kui
- top2beta, TOPIIB
- MANE Select transkript
- ENST00000264331.9NM_001330700.2
- Lookuse tüüp
- gene with protein product
- Väga kõrge
- Kindel
- Madal
- Väga madal
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Loe TOP2B ja kogu oma genoom ühe testiga.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome TestSelle geeniga seotud kureeritud aruanded
Ükski Genome Testi aruanne ei loe geeni TOP2B veel. Test sekveneerib sinu kogu genoomi, seega hõlmavad sinu andmed seda sellegipoolest.
Kuidas TOP2B on üles ehitatud
- Kodeeriv järjestus
- Transleerimata piirkond
- Intron
- Transkriptsiooni suund
- Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
- Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.
Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).
Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.
Eksonid moodustavad geenist 5,8 kb kogupikkusega 66,9 kb; neist 4881 alust kodeerivad valku.
Kuidas genoomitest loetakse TOP2B
2
kohad geenis TOP2B, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks
Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.
Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni TOP2B 66,9 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (5,8 kb).
Geeniga TOP2B seotud tunnused
Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida TOP2B võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.
Abnormality of limbs
- 3-4 toe cutaneous syndactyly
- 4-5 toe cutaneous syndactyly
- Bilateral single transverse palmar creases
- Club feet
- Curvature of little finger
- Finger syndactyly
- Finger-like thumb
- Front half of foot turns inward
Näita veel 14 tunnust
- Fused thumb bones
- Long outermost bone of finger
- Narrow palm
- Overlapping toe
- Short 1st long bone of foot
- Short big toe
- Short middle bone of finger
- Shortened 1st long bone of hand
- Single transverse palmar crease
- Ulnar deviation of the 2nd finger
- Webbed 2nd-5th toes
- Short thumb
- Small thenar eminence
- Curvature of digit
Abnormality of the immune system
- Chronic furunculosis
- Decreased circulating specific pneumococcal antibody concentration
- Immune dysregulation
- Meningitis
- Partial absence of specific antibody response to protein-conjugated Haemophilus influenzae type b vaccine
- Partial absence of specific antibody response to tetanus vaccine
- Recurrent chest infections
- Recurrent infections
Näita veel 2 tunnust
Välised lingid
Geenikirjed
Transkript
Valk
Kust see pärineb
- HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
- MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
- ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
- Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.
Viita sellele lehele
Dante Labs. (n.d.). TOP2B geen: DNA topoisomerase II beta. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/top2b
Dante Labs. TOP2B geen: DNA topoisomerase II beta [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/top2b
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast