Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid
Sequence your genome (opens in a new tab)

Geen

ALPK3

alpha kinase 3

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
15q25.3
Koordinaadid
Kromosoom 15: 84 817 356–84 873 479 (GRCh38)
Eksonid
14 eksonit, ulatus 56,1 kb
Valk
1705 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne dominantne
Tuntud ka kui
MAK, KIAA1330, Midori
MANE Select transkript
ENST00000258888.6NM_020778.5
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

    • Hüpertroofiline kardiomüopaatia

      • Autosoomne dominantne

        Üks 62 sellega seotud geenist

        Seisund, mille puhul müokard on hüpertrofeerunud ilma ilmse põhjuseta. Hüpertroofia on üldiselt asümmeetriline ja võib olla seotud vatsakese väljavoolutrakti obstruktsiooniga.

        • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
        • 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
        Mida teadmine muudab

        Beeta-blokaatorid, mittedihüdropüridiinsed kaltsiumikanalite blokaatorid, füüsilise koormuse piiramine, geneetiline nõustamine

    Pärandumine

    Autosoomne dominantne
    Üks muudetud koopia kumbast vanemast tahes on piisav. Vanem, kellel see on, annab selle edasi igale lapsele kahe võimalusest ühe tõenäosusega.

    Kuidas ALPK3 on üles ehitatud

    • Kodeeriv järjestus
    • Transleerimata piirkond
    • Intron
    • Transkriptsiooni suund
    • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
    • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
    Kromosoom 15, millel on sulg kohal, kus asub ALPK3. ALPK3 ja sellele lähedal asuvad 7 geeni kromosoomil 15, vahemikus 84 345 418 kuni 85 345 417.Kromosoom 1515q25.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.384,4 Mb84,6 Mb84,8 Mb85 Mb85,2 MbZSCAN2: 84 600 986–84 627 796, otsene ahelZSCAN2WDR73: 84 639 283–84 654 343, pöördne ahelWDR73NMB: 84 655 129–84 661 271, pöördne ahelNMBSEC11A: 84 669 529–84 716 466, pöördne ahelSEC11AZNF592: 84 748 348–84 806 445, otsene ahelZNF592ALPK3: 84 817 356–84 873 479, otsene ahelALPK3SLC28A1: 84 884 569–84 975 691, otsene ahelSLC28A1PDE8A: 84 980 440–85 139 244, otsene ahelPDE8AALPK3 skeem: 14 eksonit kromosoomi 15 otsene ahelalEkson 1: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 25 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 29 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 8: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 10: 8 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 11: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 12: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 13: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 84 817 356–84 817 595, 240 alustEkson 2: 84 823 330–84 823 368, 39 alustEkson 3: 84 827 484–84 827 605, 122 alustEkson 4: 84 838 980–84 839 097, 118 alustEkson 5: 84 839 702–84 840 932, 1231 alustEkson 6: 84 856 392–84 858 555, 2164 alustEkson 7: 84 859 243–84 859 390, 148 alustEkson 8: 84 859 776–84 859 903, 128 alustEkson 9: 84 860 037–84 860 072, 36 alustEkson 10: 84 862 635–84 862 915, 281 alustEkson 11: 84 863 552–84 863 640, 89 alustEkson 12: 84 864 442–84 864 665, 224 alustEkson 13: 84 867 317–84 867 365, 49 alustEkson 14: 84 868 111–84 873 479, 5369 alust124681012145′3′

    Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

    Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

    Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

    Eksonid moodustavad geenist 10,2 kb kogupikkusega 56,1 kb; neist 5118 alust kodeerivad valku.

    Kuidas genoomitest loetakse ALPK3

    83

    kohad geenis ALPK3, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

    Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

    Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni ALPK3 56,1 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (10,2 kb).

    Kust see pärineb

    • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
    • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
    • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
    • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
    • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
    • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viita sellele lehele

    APA

    Dante Labs. (n.d.). ALPK3 geen: alpha kinase 3. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/alpk3

    Vancouver

    Dante Labs. ALPK3 geen: alpha kinase 3 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/alpk3

    Üks test. Vastused kogu eluks.

    Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

    Telli oma Genome Test