Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

RPS24

ribosomal protein S24

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
10q22.3
Koordinaadid
Kromosoom 10: 78 033 863–78 040 697 (GRCh38)
Eksonid
6 eksonit, ulatus 6,8 kb
Valk
130 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne dominantne
Tuntud ka kui
S24, eS24
MANE Select transkript
ENST00000372360.9NM_033022.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Diamond-Blackfani aneemia

    • Autosoomne dominantne

      Kaasasündinud regeneratiivne ja sageli makrotsüütiline aneemia, millega kaasneb erütroblastopeenia.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Pärandumine

Autosoomne dominantne
Üks muudetud koopia kumbast vanemast tahes on piisav. Vanem, kellel see on, annab selle edasi igale lapsele kahe võimalusest ühe tõenäosusega.

Kuidas RPS24 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 10, millel on sulg kohal, kus asub RPS24. RPS24 ja sellele lähedal asuvad 3 geeni kromosoomil 10, vahemikus 77 537 280 kuni 78 537 279.Kromosoom 1010q22.3p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.377,6 Mb77,8 Mb78 Mb78,2 Mb78,4 MbKCNMA1: 76 869 601–77 638 908, pöördne ahelKCNMA1DLG5: 77 790 778–77 927 220, pöördne ahelDLG5POLR3A: 77 953 148–78 029 551, pöördne ahelPOLR3ARPS24: 78 033 863–78 040 697, otsene ahelRPS24RPS24 skeem: 6 eksonit kromosoomi 10 otsene ahelalEkson 1: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 78 033 863–78 033 904, 42 alustEkson 2: 78 035 352–78 035 417, 66 alustEkson 3: 78 035 511–78 035 720, 210 alustEkson 4: 78 037 194–78 037 304, 111 alustEkson 5: 78 040 204–78 040 225, 22 alustEkson 6: 78 040 615–78 040 697, 83 alust1234565′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 0,5 kb kogupikkusega 6,8 kb; neist 393 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse RPS24

12

kohad geenis RPS24, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist 2 (17%) asuvad lõikudes, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

  • Low mappability (2 kohta)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni RPS24 6,8 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (0,5 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). RPS24 geen: ribosomal protein S24. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/rps24

Vancouver

Dante Labs. RPS24 geen: ribosomal protein S24 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/rps24

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test