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Gen

ZAP70

zeta chain of T cell receptor associated protein kinase 70

Resumen

Localización citogenética
2q11.2
Coordenadas
Cromosoma 2: 97.713.576–97.739.860 (GRCh38)
Exones
14 exones en 26,3 kb
Proteína
619 aminoácidos
También conocido como
ZAP-70, STD
Símbolos anteriores
SRK
Transcrito MANE Select
ENST00000264972.10NM_001079.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

  • Enfermedad autoinmune

    • Trastorno provocado por la pérdida de función o la destrucción tisular de uno o varios órganos, debido a respuestas inmunitarias humorales o celulares del propio individuo frente a los componentes de sus tejidos. Puede ser de carácter sistémico (p. ej., lupus eritematoso sistémico) o específico de un órgano (p. ej., tiroiditis).

      • 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte

Agrupaciones más amplias

  • Otros errores innatos de la inmunidad

    • Enfermedad por inmunodeficiencia

      Uno de 170 genes relacionados con ello

      Enfermedad en la que existe una deficiencia o un defecto en los mecanismos inmunitarios, ya sean celulares o humorales.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      TCMH para la IDCG y las IDP graves; terapia sustitutiva con inmunoglobulinas (IVIG/SCIG) para las deficiencias de anticuerpos; leniolisib (Joenja, FDA 2023) para el APDS; terapia génica para la IDCG por deficiencia de ADA; abatacept para la deficiencia de CTLA4/LRBA; profilaxis antibiótica; G-CSF para la EGC

Estructura de ZAP70

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 2, con un corchete donde se ubica ZAP70. ZAP70 y 7 genes cercanos en el cromosoma 2, desde 97.226.718 hasta 98.226.717.Cromosoma 22q11.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.397,4 Mb97,6 Mb97,8 Mb98 Mb98,2 MbANKRD36: 97.113.112–97.264.521, hebra directaANKRD36ANKRD36B: 97.492.663–97.590.550, hebra inversaANKRD36BCOX5B: 97.646.034–97.648.383, hebra directaCOX5BACTR1B: 97.655.939–97.664.114, hebra inversaACTR1BC2orf92: 97.664.217–97.704.628, hebra directaC2orf92ZAP70: 97.713.576–97.739.860, hebra directaZAP70TMEM131: 97.756.333–97.996.226, hebra inversaTMEM131VWA3B: 98.087.116–98.313.299, hebra directaVWA3BDiagrama de ZAP70: 14 exones en la hebra directa del cromosoma 2Exón 3: 6 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 6: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 8: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 9: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 10: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 11: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 12: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 13: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 1: 97.713.576–97.713.674, 99 basesExón 2: 97.713.916–97.713.994, 79 basesExón 3: 97.724.016–97.724.438, 423 basesExón 4: 97.725.092–97.725.252, 161 basesExón 5: 97.732.883–97.733.021, 139 basesExón 6: 97.733.125–97.733.212, 88 basesExón 7: 97.733.297–97.733.343, 47 basesExón 8: 97.733.544–97.733.595, 52 basesExón 9: 97.734.520–97.734.712, 193 basesExón 10: 97.735.250–97.735.456, 207 basesExón 11: 97.737.473–97.737.665, 193 basesExón 12: 97.737.757–97.737.897, 141 basesExón 13: 97.737.995–97.738.107, 113 basesExón 14: 97.739.375–97.739.860, 486 bases1510145′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 2,4 kb de los 26,3 kb del gen; 1860 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen ZAP70

32

posiciones en ZAP70 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 26,3 kb de ZAP70, incluidos los intrones, y no solo los 2,4 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen ZAP70: zeta chain of T cell receptor associated protein kinase 70. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/zap70

Vancouver

Dante Labs. Gen ZAP70: zeta chain of T cell receptor associated protein kinase 70 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/zap70

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