Traits

Traits linked to TGFBR2

transforming growth factor beta receptor 2

The Human Phenotype Ontology links 165 traits to TGFBR2, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Frecuencia con la que aparece
Arterial tortuosity	Siempre
Aneurysm	Muy frecuente (80–99 %)
Arterial dissection	Muy frecuente (80–99 %)
Bulge in wall of large artery that carries blood away from heart	Muy frecuente (80–99 %)
Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart	Muy frecuente (80–99 %)
Cutis marmorata	Muy frecuente (80–99 %)
Mucoid extracellular matrix accumulation	Muy frecuente (80–99 %)
Patent ductus arteriosus	Muy frecuente (80–99 %)
Tear in inner wall of large artery that carries blood away from heart	Muy frecuente (80–99 %)
Abnormal left ventricular function	Frecuente (30–79 %)
Aortic regurgitation	Frecuente (30–79 %)
Ascending aortic dissection	Frecuente (30–79 %)
Bulging of wall of large artery located above heart	Frecuente (30–79 %)
Descending aortic dissection	Frecuente (30–79 %)
Dilated left subclavian artery	Frecuente (30–79 %)
Enlarged heart	Frecuente (30–79 %)
High blood pressure	Frecuente (30–79 %)
Patent foramen ovale	Frecuente (30–79 %)
Plaque build-up in arteries supplying blood to heart	Frecuente (30–79 %)
Abdominal aortic aneurysm	A veces (5–29 %)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	A veces (5–29 %)
Aortic valve has two leaflets rather than three	A veces (5–29 %)
Brain aneurysm	A veces (5–29 %)
Cardiac diverticulum	A veces (5–29 %)
Carotid artery dilatation	A veces (5–29 %)
Depleted blood volume	A veces (5–29 %)
Descending thoracic aorta aneurysm	A veces (5–29 %)
Dilatation of mesenteric artery	A veces (5–29 %)
Heart stops beating	A veces (5–29 %)
Ischemic stroke	A veces (5–29 %)
Mini stroke	A veces (5–29 %)
Mitral regurgitation	A veces (5–29 %)
Mitral valve prolapse	A veces (5–29 %)
Peripheral arterial stenosis	A veces (5–29 %)
Pulmonary artery aneurysm	A veces (5–29 %)
Stroke	A veces (5–29 %)
Swollen lymph nodes	A veces (5–29 %)
Aortic arch aneurysm	Raro (1–4 %)
Generalized twisted arteries	No registrado

Abnormality of the nervous system

Trait	Frecuencia con la que aparece
Glioblastoma multiforme	Muy frecuente (80–99 %)
Anxiety	Frecuente (30–79 %)
Attention deficit	Frecuente (30–79 %)
Behavioral abnormality	Frecuente (30–79 %)
Depression	Frecuente (30–79 %)
Dural ectasia	Frecuente (30–79 %)
Epilepsy	Frecuente (30–79 %)
Irritability	Frecuente (30–79 %)
Migraine	Frecuente (30–79 %)
Rise in pressure inside skull	Frecuente (30–79 %)
Abnormal gait	A veces (5–29 %)
Abnormal pyramidal sign	A veces (5–29 %)
Abnormal speech pattern	A veces (5–29 %)
Benign neoplasm of the central nervous system	A veces (5–29 %)
Cancer of early nerve cells	A veces (5–29 %)
Chiari malformation	A veces (5–29 %)
Difficulty articulating speech	A veces (5–29 %)
Disorder of involuntary muscle movements	A veces (5–29 %)
Disturbed sensory perception	A veces (5–29 %)
Dysgraphia	A veces (5–29 %)
Global developmental delay	A veces (5–29 %)
Hallucinations	A veces (5–29 %)
Intellectual disability	A veces (5–29 %)
Loss of developmental milestones	A veces (5–29 %)
Memory impairment	A veces (5–29 %)
Paralysis or weakness of one side of body	A veces (5–29 %)
Pins and needles feeling	A veces (5–29 %)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	A veces (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Trait	Frecuencia con la que aparece
Inguinal hernia	Siempre
Abdominal pain	Muy frecuente (80–99 %)
Constipation	Muy frecuente (80–99 %)
Esophageal carcinoma	Muy frecuente (80–99 %)
Feeding difficulties in infancy	Muy frecuente (80–99 %)
Malabsorption	Muy frecuente (80–99 %)
Colon cancer	Frecuente (30–79 %)
Nausea and vomiting	Frecuente (30–79 %)
Rectal tumor	Frecuente (30–79 %)
Stomach tumor	Frecuente (30–79 %)
Cancer of the pancreas	A veces (5–29 %)
Eosinophilic infiltration of the esophagus	A veces (5–29 %)
Growths in inner lining of intestine	A veces (5–29 %)
Hepatocellular carcinoma	A veces (5–29 %)
Liver cancer	A veces (5–29 %)
Pancreatic adenocarcinoma	A veces (5–29 %)
Umbilical hernia	A veces (5–29 %)
Hereditary nonpolyposis colorectal carcinoma	No registrado

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Frecuencia con la que aparece
Osteoporosis	Siempre
Abnormality of connective tissue	Muy frecuente (80–99 %)
Double-Jointed	Muy frecuente (80–99 %)
Funnel chest	Muy frecuente (80–99 %)
Abnormality of the sternum	Frecuente (30–79 %)
Low muscle tone	Frecuente (30–79 %)
Permanent flexion of the finger or toe	Frecuente (30–79 %)
Pigeon chest	Frecuente (30–79 %)
Scoliosis	Frecuente (30–79 %)
Spasticity and rigidity of muscles	Frecuente (30–79 %)
Flexed joint that cannot be straightened	A veces (5–29 %)
Joint dislocation	A veces (5–29 %)
Skeletal tumor	A veces (5–29 %)
Displacement of one backbone compared to another	No registrado

Abnormality of limbs

Trait	Frecuencia con la que aparece
Clinodactyly of the 5th toe	Muy frecuente (80–99 %)
Dropped arches	Muy frecuente (80–99 %)
Club feet	Frecuente (30–79 %)
Long slender fingers	Frecuente (30–79 %)
Permanent flexion of the finger	Frecuente (30–79 %)
Absent outermost hand bone	A veces (5–29 %)
Postaxial polydactyly	A veces (5–29 %)
Webbed fingers or toes	A veces (5–29 %)
Abnormally indented hip sockets	No registrado
Joint contracture of the hand	No registrado
Short fingers or toes	No registrado

Abnormality of head or neck

Trait	Frecuencia con la que aparece
Adenoma sebaceum	Muy frecuente (80–99 %)
Bifid uvula	Muy frecuente (80–99 %)
Cleft of the mouth	Frecuente (30–79 %)
Cleft palate	Frecuente (30–79 %)
Deformity of the skull	Frecuente (30–79 %)
Little lower jaw	Frecuente (30–79 %)
Receding chin	Frecuente (30–79 %)
Zygomatic flattening	Frecuente (30–79 %)
Cancer of salivary gland	A veces (5–29 %)
High, narrow palate	A veces (5–29 %)

Abnormality of the eye

Trait	Frecuencia con la que aparece
Wide-set eyes	Muy frecuente (80–99 %)
Abnormality of the iris	Frecuente (30–79 %)
Blue outer white part of eyeball	Frecuente (30–79 %)
Bulging eye	Frecuente (30–79 %)
Outward facing eye ball	Frecuente (30–79 %)
Amaurosis fugax	A veces (5–29 %)
Close sighted	A veces (5–29 %)
Partial loss of field of vision	A veces (5–29 %)
Visual impairment	A veces (5–29 %)

Abnormality of the integument

Trait	Frecuencia con la que aparece
Skin cancer	Muy frecuente (80–99 %)
Atypical scarring of skin	Frecuente (30–79 %)
Dermal translucency	Frecuente (30–79 %)
Soft skin	Frecuente (30–79 %)
Stretch marks	Frecuente (30–79 %)
Basal cell carcinoma	A veces (5–29 %)
Thin skin	A veces (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Trait	Frecuencia con la que aparece
Cough	Frecuente (30–79 %)
Exertional breathlessness	Frecuente (30–79 %)
Paroxysmal dyspnea	Frecuente (30–79 %)
Collapsed lung	A veces (5–29 %)
Coughing up blood	A veces (5–29 %)
Laryngeal carcinoma	A veces (5–29 %)
Spontaneous collapsed lung	A veces (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Trait	Frecuencia con la que aparece
Uterine rupture	Muy frecuente (80–99 %)
Endometrial carcinoma	A veces (5–29 %)
Kidney cancer	A veces (5–29 %)
Malignant genitourinary tract tumor	A veces (5–29 %)
Ovarian cancer	A veces (5–29 %)
Urinary tract neoplasm	A veces (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Trait	Frecuencia con la que aparece
Gastrointestinal bleeding	Muy frecuente (80–99 %)
Bleeding tendency	A veces (5–29 %)
Blood tumor	A veces (5–29 %)
Bruising susceptibility	A veces (5–29 %)
Subarachnoid hemorrhage	A veces (5–29 %)

Growth abnormality

Trait	Frecuencia con la que aparece
Weight loss	Muy frecuente (80–99 %)
Tall stature	Frecuente (30–79 %)
Disproportionate tall stature	A veces (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Trait	Frecuencia con la que aparece
Neoplasm of the thyroid gland	A veces (5–29 %)
Noncancerous tumor in pituitary gland	A veces (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Trait	Frecuencia con la que aparece
Asthma	Frecuente (30–79 %)
Eczema	Frecuente (30–79 %)

Constitutional symptom

Trait	Frecuencia con la que aparece
Fatigue	Muy frecuente (80–99 %)
Chest pain	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the breast

Trait	Frecuencia con la que aparece
Breast cancer	A veces (5–29 %)

Abnormality of the voice

Trait	Frecuencia con la que aparece
Abnormality of the voice	Frecuente (30–79 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to TGFBR2 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

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