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Rasgo

Flared nostrils

HPO HP:0000454

Resumen

También conocido como
Flared nasal alae
Sistema corporal
Abnormality of head or neck

11 genes asociados a Flared nostrils

Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Flared nostrils. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.

GenFrecuencia con la que apareceAfecciones
TCF4transcription factor 4SiempreEn 1 afección
ANKRD17ankyrin repeat domain 17Frecuente (30–79 %)En 1 afección
CAMTA1calmodulin binding transcription activator 1Frecuente (30–79 %)En 1 afección
NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunitFrecuente (30–79 %)En 1 afección
BORCS8BLOC-1 related complex subunit 8A veces (5–29 %)En 1 afección
BRCC3BRCA1/BRCA2-containing complex subunit 3A veces (5–29 %)En 1 afección
CDC42cell division cycle 42A veces (5–29 %)En 2 afecciones
USP9Xubiquitin specific peptidase 9 X-linkedA veces (5–29 %)En 1 afección
PDHA1pyruvate dehydrogenase E1 subunit alpha 1No registradoEn 1 afección
SIN3ASIN3 transcription regulator family member ANo registradoEn 1 afección
SMOC1SPARC related modular calcium binding 1No registradoEn 1 afección

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Rasgos más generales

Abnormal morphology of the nasal alae

Origen de estos datos

  • La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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