Rasgo
Small cerebral cortex
Reduced size of the cerebral cortex.
Resumen
- También conocido como
- Decreased volume of cerebral cortex
- Sistema corporal
- Abnormality of the nervous system
Genoma de referenciaGRCh38hg38
Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.
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Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Small cerebral cortex. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| ZNF335zinc finger protein 335 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| TCF4transcription factor 4 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| CDK13cyclin dependent kinase 13 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ASPMassembly factor for spindle microtubules | No registrado | En 1 afección |
| CDK5RAP2CDK5 regulatory subunit associated protein 2 | No registrado | En 1 afección |
| CPAPcentrosome assembly and centriole elongation protein | No registrado | En 1 afección |
| KIF14kinesin family member 14 | No registrado | En 1 afección |
| MCPH1microcephalin 1 | No registrado | En 1 afección |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Rasgos más generales
Origen de estos datos
- La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
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