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Rasgo

Arm dystonia

A type of dystonia (abnormally increased muscular tone causing fixed abnormal postures) that affects muscles of the arms.

HPO HP:0031960

Resumen

Sistema corporal
Abnormality of the nervous system

24 genes asociados a Arm dystonia

Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Arm dystonia. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.

GenFrecuencia con la que apareceAfecciones
AOPEPaminopeptidase O (putative)SiempreEn 1 afección
ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3SiempreEn 1 afección
PGBD5piggyBac transposable element derived 5SiempreEn 1 afección
PI4K2Aphosphatidylinositol 4-kinase type 2 alphaSiempreEn 1 afección
ALS2alsin Rho guanine nucleotide exchange factor ALS2Frecuente (30–79 %)En 2 afecciones
ANO3anoctamin 3Frecuente (30–79 %)En 1 afección
ATP13A2ATPase cation transporting 13A2Frecuente (30–79 %)En 1 afección
DLATdihydrolipoamide S-acetyltransferaseFrecuente (30–79 %)En 1 afección
ERLIN1ER lipid raft associated 1Frecuente (30–79 %)En 1 afección
FUSFUS RNA binding proteinFrecuente (30–79 %)En 1 afección
GNEglucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinaseFrecuente (30–79 %)En 1 afección
SGCEsarcoglycan epsilonFrecuente (30–79 %)En 1 afección
SIGMAR1sigma receptor chaperone 1Frecuente (30–79 %)En 1 afección
SORDsorbitol dehydrogenaseFrecuente (30–79 %)En 1 afección
SPG11SPG11 vesicle trafficking associated, spatacsinFrecuente (30–79 %)En 1 afección
SPTLC1serine palmitoyltransferase long chain base subunit 1Frecuente (30–79 %)En 1 afección
SPTLC2serine palmitoyltransferase long chain base subunit 2Frecuente (30–79 %)En 1 afección
SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1Frecuente (30–79 %)En 2 afecciones
TARDBPTAR DNA binding proteinFrecuente (30–79 %)En 1 afección
TRMT2BtRNA methyltransferase 2BFrecuente (30–79 %)En 1 afección
UBQLN2ubiquilin 2Frecuente (30–79 %)En 1 afección
FTLferritin light chainA veces (5–29 %)En 1 afección
KMT2Blysine methyltransferase 2BA veces (5–29 %)En 1 afección
VPS16VPS16 core subunit of CORVET and HOPS complexesA veces (5–29 %)En 1 afección

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Rasgos más generales

Limb dystonia

Origen de estos datos

  • La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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