Rasgo
Retrocollis
A form of torticollis in which the head is drawn back, either due to a permanent contractures of neck extensor muscles, or to a spasmodic contracture.
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Obtener mi Genome Test18 genes asociados a Retrocollis
Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Retrocollis. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| ALS2alsin Rho guanine nucleotide exchange factor ALS2 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| TSPOAP1TSPO associated protein 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ATP13A2ATPase cation transporting 13A2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ERLIN1ER lipid raft associated 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| FUSFUS RNA binding protein | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| GNEglucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SIGMAR1sigma receptor chaperone 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SORDsorbitol dehydrogenase | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SPG11SPG11 vesicle trafficking associated, spatacsin | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SPTLC1serine palmitoyltransferase long chain base subunit 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SPTLC2serine palmitoyltransferase long chain base subunit 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TARDBPTAR DNA binding protein | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TRMT2BtRNA methyltransferase 2B | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| UBQLN2ubiquilin 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| KMT2Blysine methyltransferase 2B | No registrado | En 1 afección |
| MAPTmicrotubule associated protein tau | No registrado | En 1 afección |
| PRKRAprotein activator of interferon induced protein kinase EIF2AK2 | No registrado | En 1 afección |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Rasgos más generales
Origen de estos datos
- La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
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