Χαρακτηριστικό
Chilblains
Chilblains, also called perniosis, are an inflammatory skin condition related to an abnormal vascular response to the cold. We are unaware of a reliable estimate of incidence. It typically presents as tender, pruritic red or bluish lesions located symmetrically on the dorsal aspect of the fingers, toes, ears and nose. Less commonly, reports describe involvement of the thighs and buttocks. The lesions present hours after exposure to cold and usually resolve spontaneously in one to three weeks.
Σύνοψη
- Γνωστό και ως
- Chilblain lesions
- Σύστημα του οργανισμού
- Abnormality of the immune systemAbnormality of the integument
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Read the genes linked to Chilblains, and the rest of your genome, with one test.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σας13 γονίδια που συνδέονται με το Chilblains
Αλλαγές σε αυτά τα γονίδια προκαλούν σπάνιες παθήσεις στις οποίες παρατηρείται το Chilblains. Οι περισσότεροι άνθρωποι με αυτό το χαρακτηριστικό δεν έχουν καμία από αυτές τις παθήσεις, και ένα γονίδιο αυτής της λίστας δεν λέει τίποτα για το γονιδίωμα κανενός συγκεκριμένου ατόμου.
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| ATXN7L3ataxin 7 like 3 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| C1QBcomplement C1q B chain | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| SAMHD1SAM and HD domain containing deoxynucleoside triphosphate triphosphohydrolase 1 | Πάντα | Σε 3 παθήσεις |
| TREX1three prime repair exonuclease 1 | Πάντα | Σε 3 παθήσεις |
| ADARadenosine deaminase RNA specific | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| DNASE2deoxyribonuclease 2, lysosomal | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| IFIH1interferon induced with helicase C domain 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| LSM11LSM11, U7 small nuclear RNA associated | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| RNASEH2Aribonuclease H2 subunit A | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| RNASEH2Bribonuclease H2 subunit B | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| RNASEH2Cribonuclease H2 subunit C | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| RNU7-1RNA, U7 small nuclear 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| ADA2adenosine deaminase 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Ευρύτερα χαρακτηριστικά
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: το χαρακτηριστικό, τα ονόματά του, ο ορισμός του και τα γονίδια που συνδέονται με αυτό. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες