CASP8

Επιμελημένες αναφορές που σχετίζονται με αυτό το γονίδιο

• Αυτοάνοση νόσος

  • Διαταραχή που προκαλείται από απώλεια λειτουργίας ή καταστροφή ιστού ενός οργάνου ή πολλών οργάνων, η οποία προέρχεται από humoral ή κυτταρικές ανοσολογικές αποκρίσεις του οργανισμού έναντι των δικών του ιστικών συστατικών. Μπορεί να είναι συστημική (π.χ. συστηματικός ερυθηματώδης λύκος) ή ειδική για όργανο (π.χ. θυρεοειδίτιδα).

    • Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
    • 2 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή

• Αυτοάνοσο λεμφοπολλαπλασιαστικό σύνδρομο (ALPS)

  • Αυτοάνοσο λεμφοπολλαπλασιαστικό σύνδρομο

    Χρόνια διόγκωση λεμφαδένων και σπληνός, αυτοάνοσες κυτταροπενίες και αυξημένα διπλά αρνητικά Τ κύτταρα, που οφείλονται σε μεταβολές των γονιδίων FAS, FASLG, CASP10 και άλλων γονιδίων της απόπτωσης.

    • Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
    • 2 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή

    Τι αλλάζει με τη γνώση

    Η διάγνωση επιτρέπει τη χορήγηση σιρόλιμου ή άλλης ανοσοκαταστολής για τις κυτταροπενίες, την αποφυγή μη αναγκαίας σπληνεκτομής, την παρακολούθηση για λέμφωμα και τον έλεγχο των μελών της οικογένειας.

Ευρύτερες ομάδες

• Άλλα έμφυτα σφάλματα της ανοσίας

  • Ανοσολογική ανεπάρκεια με γενετική βάση

    Ένα από τα 114 γονίδια που συνδέονται με αυτό

    Κληρονομικές διαταραχές του ανοσοποιητικού συστήματος που οφείλονται σε μεταβολές σε μεμονωμένα γονίδια και επηρεάζουν τον τρόπο με τον οποίο ο οργανισμός καταπολεμά τις λοιμώξεις ή ρυθμίζει τη φλεγμονή.

    • Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
    • 2 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή

Πώς είναι διαταγμένο το CASP8

Τα εξόνια αποτελούν 2,7 kb από τα 27,2 kb του γονιδίου· 1.440 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το CASP8

Γονίδια που σχετίζονται με τις ίδιες παθήσεις

• CASP10caspase 10Μοιράζεται 3 παθήσεις
• CTLA4cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4Μοιράζεται 3 παθήσεις
• FASFas cell surface death receptorΜοιράζεται 3 παθήσεις
• FASLGFas ligandΜοιράζεται 3 παθήσεις
• KRASKRas proto-oncogene, GTPaseΜοιράζεται 3 παθήσεις
• PRKCDprotein kinase C deltaΜοιράζεται 3 παθήσεις
• C1QAcomplement C1q A chainΜοιράζεται 2 παθήσεις
• STAT1signal transducer and activator of transcription 1Μοιράζεται 2 παθήσεις
• STAT3signal transducer and activator of transcription 3Μοιράζεται 2 παθήσεις
• TREX1three prime repair exonuclease 1Μοιράζεται 2 παθήσεις
• ADARadenosine deaminase RNA specificΜοιράζεται 1 πάθηση
• AICDAactivation induced cytidine deaminaseΜοιράζεται 1 πάθηση

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το CASP8

Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το CASP8. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.

Εξωτερικοί σύνδεσμοι

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

• HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
• MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
• GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
• Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
• ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
• Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
• Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα