Χαρακτηριστικό
Fatty deposits in skin around the eyes
Κλινική ονομασία: Xanthelasma
The presence of xanthomata in the skin of the eyelid.
Σύνοψη
- Γνωστό και ως
- Fatty deposits on eyelids, Xanthelasma palpebrarum, Xanthoma
- Σύστημα του οργανισμού
- Abnormality of head or neckAbnormality of the integument
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Read the genes linked to Fatty deposits in skin around the eyes, and the rest of your genome, with one test.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σας27 γονίδια που συνδέονται με το Fatty deposits in skin around the eyes
Αλλαγές σε αυτά τα γονίδια προκαλούν σπάνιες παθήσεις στις οποίες παρατηρείται το Fatty deposits in skin around the eyes. Οι περισσότεροι άνθρωποι με αυτό το χαρακτηριστικό δεν έχουν καμία από αυτές τις παθήσεις, και ένα γονίδιο αυτής της λίστας δεν λέει τίποτα για το γονιδίωμα κανενός συγκεκριμένου ατόμου.
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| ABCG8ATP binding cassette subfamily G member 8 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| ABCA1ATP binding cassette subfamily A member 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| APOA1apolipoprotein A1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| APOEapolipoprotein E | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| IL12Ainterleukin 12A | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| IL12RB1interleukin 12 receptor subunit beta 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| IRF5interferon regulatory factor 5 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MMEL1membrane metalloendopeptidase like 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PDGFRBplatelet derived growth factor receptor beta | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| POU2AF1POU class 2 homeobox associating factor 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SPIBSpi-B transcription factor | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| STAT3signal transducer and activator of transcription 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TNFSF15TNF superfamily member 15 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TNPO3transportin 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| LPLlipoprotein lipase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SLC37A4solute carrier family 37 member 4 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 3 παθήσεις |
| SPRED1sprouty related EVH1 domain containing 1 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| APOA2apolipoprotein A2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| APOBapolipoprotein B | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| CYP27A1cytochrome P450 family 27 subfamily A member 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| EPHX2epoxide hydrolase 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| G6PC1glucose-6-phosphatase catalytic subunit 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| GHRgrowth hormone receptor | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| LDLRlow density lipoprotein receptor | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| PCSK9proprotein convertase subtilisin/kexin type 9 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| PPP1R17protein phosphatase 1 regulatory subunit 17 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| TTPAalpha tocopherol transfer protein | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Ευρύτερα χαρακτηριστικά
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: το χαρακτηριστικό, τα ονόματά του, ο ορισμός του και τα γονίδια που συνδέονται με αυτό. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες