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Gen

UNC45B

unc-45 myosin chaperone B

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
17q12
Koordinaten
Chromosom 17: 35.147.817–35.189.343 (GRCh38)
Exons
20 Exons über 41,5 kb
Protein
929 Aminosäuren
Auch bekannt als
UNC45
Frühere Symbole
CMYA4
MANE-Select-Transkript
ENST00000394570.7NM_001267052.2
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

  • Erblicher angeborener und juveniler Katarakt

    • Nicht-syndromaler Katarakt mit frühem Beginn

      Katarakt, der bei der Geburt oder früh im Leben ohne weitere Merkmale auftritt und durch Veränderungen in Linsengenen wie den Kristallinen (CRYAA, CRYBB2, CRYGD und anderen), GJA3, GJA8 und MIP verursacht wird.

      • 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Eine frühzeitige Erkennung und Operation bei Kindern hilft, dauerhaften Sehverlust durch Amblyopie zu verhindern, und Familienmitglieder können augenärztliche Untersuchungen angeboten bekommen.

  • Myofibrilläre Myopathien

    • Myofibrilläre Myopathie

      Eine Gruppe von Muskelerkrankungen, bei denen die kontraktile Struktur der Muskelfasern zerfällt. Ursache sind Gene wie DES, CRYAB, MYOT, LDB3, FLNC und BAG3.

      • 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Da das Herz häufig betroffen ist, werden auch ohne Beschwerden regelmäßige Herzuntersuchungen (etwa EKG und Echokardiografie) empfohlen.

Aufbau von UNC45B

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 17, mit einer Klammer, an der UNC45B liegt. UNC45B und 17 Gene in der Nähe auf Chromosom 17, von 34.668.580 bis 35.668.579.Chromosom 1717q12p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.334,8 Mb35 Mb35,2 Mb35,4 Mb35,6 MbCCT6B: 34.927.842–34.981.078, Minus-StrangCCT6BZNF830: 34.961.540–34.963.777, Plus-StrangZNF830LIG3: 34.980.462–35.009.743, Plus-StrangLIG3RFFL: 35.005.990–35.089.899, Minus-StrangRFFL: 35.011.349–35.121.493, Minus-StrangRAD51D: 35.092.221–35.121.522, Minus-StrangRAD51DFNDC8: 35.121.615–35.130.732, Plus-StrangFNDC8NLE1: 35.125.556–35.142.313, Minus-StrangNLE1UNC45B: 35.147.817–35.189.343, Plus-StrangUNC45BSLC35G3: 35.192.520–35.194.393, Minus-StrangSLC35G3SLFN5: 35.243.043–35.273.655, Plus-StrangSLFN5SLFN11: 35.350.305–35.373.701, Minus-StrangSLFN11SLFN12: 35.409.339–35.433.475, Minus-StrangSLFN12SLFN13: 35.435.096–35.449.766, Minus-StrangSLFN13SLFN12L: 35.464.249–35.537.770, Minus-StrangSLFN12LSLFN14: 35.543.985–35.560.819, Minus-StrangSLFN14PEX12: 35.574.795–35.578.863, Minus-StrangPEX12AP2B1: 35.578.046–35.726.417, Plus-StrangAP2B1Diagramm von UNC45B: 20 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 17Exon 17: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 18: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 1: 35.147.817–35.147.910, 94 BasenExon 2: 35.148.264–35.148.431, 168 BasenExon 3: 35.148.973–35.149.009, 37 BasenExon 4: 35.150.048–35.150.223, 176 BasenExon 5: 35.152.893–35.152.982, 90 BasenExon 6: 35.154.574–35.154.741, 168 BasenExon 7: 35.155.296–35.155.464, 169 BasenExon 8: 35.159.375–35.159.545, 171 BasenExon 9: 35.163.995–35.164.166, 172 BasenExon 10: 35.168.061–35.168.361, 301 BasenExon 11: 35.169.837–35.169.931, 95 BasenExon 12: 35.170.114–35.170.255, 142 BasenExon 13: 35.171.322–35.171.462, 141 BasenExon 14: 35.174.242–35.174.369, 128 BasenExon 15: 35.175.968–35.176.034, 67 BasenExon 16: 35.177.017–35.177.130, 114 BasenExon 17: 35.177.495–35.177.610, 116 BasenExon 18: 35.180.559–35.180.676, 118 BasenExon 19: 35.183.427–35.183.582, 156 BasenExon 20: 35.186.299–35.189.343, 3.045 Basen151015205′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 5,7 kb der 41,5 kb des Gens aus; 2.790 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest UNC45B

3

Positionen in UNC45B, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 41,5 kb von UNC45B, einschließlich der Introns, und nicht nur die 5,7 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (o. J.). UNC45B-Gen: unc-45 myosin chaperone B. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/unc45b

Vancouver

Dante Labs. UNC45B-Gen: unc-45 myosin chaperone B [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/unc45b

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