Merkmal
Iris degeneration
Klinische Bezeichnung: Iris atrophy
Loss of iris tissue (atrophy)
Zusammenfassung
- Körpersystem
- Abnormality of the eye
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Meinen Genome Test bestellen14 Gene mit Iris degeneration verknüpft
Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Iris degeneration auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| ASPHaspartate beta-hydroxylase | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| CYP1B1cytochrome P450 family 1 subfamily B member 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| LTBP2latent transforming growth factor beta binding protein 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| MYOCmyocilin | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TEKTEK receptor tyrosine kinase | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| C1QTNF5C1q and TNF related 5 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| OVOL2ovo like zinc finger 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PAN2poly(A) specific ribonuclease subunit PAN2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PIGBphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class B | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ROBO1roundabout guidance receptor 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| VWA8von Willebrand factor A domain containing 8 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ZEB2zinc finger E-box binding homeobox 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| COQ2coenzyme Q2, polyprenyltransferase | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| LRP5LDL receptor related protein 5 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Übergeordnete Merkmale
Woher diese Angaben stammen
- Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
- Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.
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