Merkmal
Chordee
A congenital anomaly of the penis characterized by ventral (i.e., downward), lateral, or ventrolateral curvature of the shaft and glans penis of more than 30 degrees.
Zusammenfassung
- Körpersystem
- Abnormality of the genitourinary system
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Meinen Genome Test bestellen24 Gene mit Chordee verknüpft
Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Chordee auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| EIF4A2eukaryotic translation initiation factor 4A2 | Immer | In 1 Erkrankung |
| FRYLFRY like transcription coactivator | Immer | In 1 Erkrankung |
| MYH3myosin heavy chain 3 | Immer | In 1 Erkrankung |
| REREarginine-glutamic acid dipeptide repeats | Immer | In 1 Erkrankung |
| BBS2Bardet-Biedl syndrome 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| KDM1Alysine demethylase 1A | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| PPP1R12Aprotein phosphatase 1 regulatory subunit 12A | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| CDC42BPBCDC42 binding protein kinase beta | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| DOT1LDOT1 like histone lysine methyltransferase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| DYRK1Adual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1A | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PSMD12proteasome 26S subunit, non-ATPase 12 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SRYsex determining region Y | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ZMYM2zinc finger MYM-type containing 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ZNF699zinc finger protein 699 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ZEB2zinc finger E-box binding homeobox 2 | Selten (1–4 %) | In 2 Erkrankungen |
| CARS1cysteinyl-tRNA synthetase 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| COX7Bcytochrome c oxidase subunit 7B | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| HCCSholocytochrome c synthase | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| HOXA13homeobox A13 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| MAP3K1mitogen-activated protein kinase kinase kinase 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| NDUFB11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| PORcytochrome p450 oxidoreductase | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| PTDSS1phosphatidylserine synthase 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Übergeordnete Merkmale
Woher diese Angaben stammen
- Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
- Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.
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