Merkmal

Elevated urinary catecholamines

Klinische Bezeichnung: Elevated urinary catecholamine level

The concentration of a catecholamine in the urine, normalized for urine concentration, is above the upper limit of normal.

HPO HP:0011976

Körpersystem: Laboratory abnormality Abnormality of the genitourinary system

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10 Gene mit Elevated urinary catecholamines verknüpft

Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Elevated urinary catecholamines auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.

Gen	Wie häufig es auftritt	Erkrankungen
ALKALK receptor tyrosine kinase	Sehr häufig (80–99 %)	In 1 Erkrankung
HACE1HECT domain and ankyrin repeat containing E3 ubiquitin protein ligase 1	Sehr häufig (80–99 %)	In 1 Erkrankung
LIN28Blin-28 RNA binding posttranscriptional regulator B	Sehr häufig (80–99 %)	In 1 Erkrankung
LMO1LIM domain only 1	Sehr häufig (80–99 %)	In 1 Erkrankung
MYCNMYCN proto-oncogene, bHLH transcription factor	Sehr häufig (80–99 %)	In 1 Erkrankung
PHOX2Bpaired like homeobox 2B	Sehr häufig (80–99 %)	In 1 Erkrankung
CCND1cyclin D1	Häufig (30–79 %)	In 1 Erkrankung
VHLvon Hippel-Lindau tumor suppressor	Häufig (30–79 %)	In 1 Erkrankung
KIF1Bkinesin family member 1B	Nicht erfasst	In 1 Erkrankung
SDHBsuccinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B	Nicht erfasst	In 1 Erkrankung

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Untergeordnete Merkmale

Übergeordnete Merkmale

Abnormality of urine catecholamine level

Woher diese Angaben stammen

Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.

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