Merkmal

Delayed ability to stand

A failure to achieve the ability to stand up at an appropriate developmental stage. Most children begin to walk alone at 11 to 15 months of age. On average, children can stand while holding on at the age of 9 to 10 months, can pull up to stand and walk with one hand being held at 12 months, and can stand alone and walk well at 18 months.

HPO HP:0025335

Körpersystem: Abnormality of the nervous system

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24 Gene mit Delayed ability to stand verknüpft

Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Delayed ability to stand auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.

Gen	Wie häufig es auftritt	Erkrankungen
AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1	Immer	In 1 Erkrankung
DNM1Ldynamin 1L	Immer	In 1 Erkrankung
DPM3dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 3, regulatory	Immer	In 1 Erkrankung
IFT140intraflagellar transport 140	Immer	In 1 Erkrankung
ITPR1inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1	Immer	In 2 Erkrankungen
JKAMPJNK1/MAPK8 associated membrane protein	Immer	In 1 Erkrankung
KIDINS220kinase D interacting substrate 220	Immer	In 1 Erkrankung
MED16mediator complex subunit 16	Immer	In 1 Erkrankung
MPZmyelin protein zero	Immer	In 1 Erkrankung
SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2	Immer	In 1 Erkrankung
SDHBsuccinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B	Immer	In 1 Erkrankung
GAAalpha glucosidase	Sehr häufig (80–99 %)	In 1 Erkrankung
TTC5tetratricopeptide repeat domain 5	Sehr häufig (80–99 %)	In 1 Erkrankung
BSNDbarttin CLCNK type accessory subunit beta	Häufig (30–79 %)	In 1 Erkrankung
CLCNKAchloride voltage-gated channel Ka	Häufig (30–79 %)	In 1 Erkrankung
CLCNKBchloride voltage-gated channel Kb	Häufig (30–79 %)	In 1 Erkrankung
COL12A1collagen type XII alpha 1 chain	Häufig (30–79 %)	In 1 Erkrankung
DLATdihydrolipoamide S-acetyltransferase	Häufig (30–79 %)	In 1 Erkrankung
PHEXphosphate regulating endopeptidase X-linked	Häufig (30–79 %)	In 1 Erkrankung
PPFIA3PPFI scaffold protein A3	Häufig (30–79 %)	In 1 Erkrankung
PPP2R5Cprotein phosphatase 2 regulatory subunit B'gamma	Häufig (30–79 %)	In 1 Erkrankung
ZNF407zinc finger protein 407	Häufig (30–79 %)	In 1 Erkrankung
ALMS1ALMS1 centrosome and basal body associated protein	Manchmal (5–29 %)	In 1 Erkrankung
DOLKdolichol kinase	Manchmal (5–29 %)	In 1 Erkrankung

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Übergeordnete Merkmale

Delayed motor skills

Woher diese Angaben stammen

Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
Datenstand 2026.10.17-8666dff2.

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