Merkmal
Abnormally small tongue
Klinische Bezeichnung: Microglossia
Decreased length and width of the tongue.
Zusammenfassung
- Auch genannt
- Underdevelopment of the tongue, Decreased size of tongue, Hypoglossia, Hypoplasia of the tongue, Hypoplastic tongue, Lingual hypoplasia, Rudimentary tongue, Small tongue
- Körpersystem
- Abnormality of head or neck
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Meinen Genome Test bestellen18 Gene mit Abnormally small tongue verknüpft
Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Abnormally small tongue auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| PRRX1paired related homeobox 1 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| RBBP8RB binding protein 8, endonuclease | Immer | In 1 Erkrankung |
| OTX2orthodenticle homeobox 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| ECM1extracellular matrix protein 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| LMNB2lamin B2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| MYMKmyomaker, myoblast fusion factor | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ROR2ROR family WNT receptor 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| DHCR77-dehydrocholesterol reductase | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| EDN1endothelin 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| GLI3GLI family zinc finger 3 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| GNAI3G protein subunit alpha i3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| NEK1NIMA related kinase 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PLCB4phospholipase C beta 4 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| BMP4bone morphogenetic protein 4 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| PTDSS1phosphatidylserine synthase 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| SMOsmoothened, frizzled class receptor | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| TBX15T-box transcription factor 15 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| TRIM37tripartite motif containing 37 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Übergeordnete Merkmale
Woher diese Angaben stammen
- Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
- Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.
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