Merkmal
Ectopic posterior pituitary
An abnormal anatomical location of the posterior lobe of the hypophysis, also known as the neurohypophysis. The posterior pituitary is normally present in the dorsal portion of the sella turcica, but when ectopic is usually near the median eminence. This defect is likely to be due to abnormal migration during embryogenesis.
Zusammenfassung
- Auch genannt
- Ectopic neurohypophysis, Ectopic posterior pituitary lobe
ReferenzgenomGRCh38hg38
Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.
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Meinen Genome Test bestellen23 Gene mit Ectopic posterior pituitary verknüpft
Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Ectopic posterior pituitary auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| CDONcell adhesion associated, oncogene regulated | Immer | In 1 Erkrankung |
| GPR161G protein-coupled receptor 161 | Immer | In 1 Erkrankung |
| HESX1HESX homeobox 1 | Immer | In 3 Erkrankungen |
| KIAA0753KIAA0753 | Immer | In 1 Erkrankung |
| LHX4LIM homeobox 4 | Immer | In 3 Erkrankungen |
| OTX2orthodenticle homeobox 2 | Immer | In 3 Erkrankungen |
| PROKR2prokineticin receptor 2 | Immer | In 1 Erkrankung |
| ROBO1roundabout guidance receptor 1 | Immer | In 3 Erkrankungen |
| SMAD2SMAD family member 2 | Immer | In 1 Erkrankung |
| WDR11WD repeat domain 11 | Immer | In 1 Erkrankung |
| ZRSR2zinc finger CCCH-type, RNA binding motif and serine/arginine rich 2 | Immer | In 1 Erkrankung |
| ERFETS2 repressor factor | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| GLI2GLI family zinc finger 2 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| ADGRG1adhesion G protein-coupled receptor G1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| LHX3LIM homeobox 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PI4KAphosphatidylinositol 4-kinase alpha | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| POU1F1POU class 1 homeobox 1 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| PROP1PROP paired-like homeobox 1 | Manchmal (5–29 %) | In 3 Erkrankungen |
| PUF60poly(U) binding splicing factor 60 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SOX3SRY-box transcription factor 3 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| SRPX2sushi repeat containing protein X-linked 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| FOXA2forkhead box A2 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| TBX3T-box transcription factor 3 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Übergeordnete Merkmale
Woher diese Angaben stammen
- Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
- Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.
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