Merkmal

Absence of lower jaw bones

Klinische Bezeichnung: Mandibular aplasia

Absence of the mandible.

HPO HP:0009939

Auch genannt: Failure of development of lower jaw, Missing lower jaw, Absence of lower jaw, Absence of lower jaw bone, Absence of mandible, Absent mandible, Agenesis of the mandible, Aplasia of the lower jaw bone, Failure of development of mandible
Körpersystem: Abnormality of head or neck Abnormality of the musculoskeletal system

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13 Gene mit Absence of lower jaw bones verknüpft

Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Absence of lower jaw bones auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.

Gen	Wie häufig es auftritt	Erkrankungen
PRRX1paired related homeobox 1	Immer	In 2 Erkrankungen
CDC45cell division cycle 45	Sehr häufig (80–99 %)	In 1 Erkrankung
CDC6cell division cycle 6	Sehr häufig (80–99 %)	In 1 Erkrankung
CDT1chromatin licensing and DNA replication factor 1	Sehr häufig (80–99 %)	In 1 Erkrankung
GMNNgeminin DNA replication inhibitor	Sehr häufig (80–99 %)	In 1 Erkrankung
ORC1origin recognition complex subunit 1	Sehr häufig (80–99 %)	In 1 Erkrankung
ORC4origin recognition complex subunit 4	Sehr häufig (80–99 %)	In 1 Erkrankung
ORC6origin recognition complex subunit 6	Sehr häufig (80–99 %)	In 1 Erkrankung
OTX2orthodenticle homeobox 2	Sehr häufig (80–99 %)	In 1 Erkrankung
COX7Bcytochrome c oxidase subunit 7B	Häufig (30–79 %)	In 1 Erkrankung
FAM20CFAM20C golgi associated secretory pathway kinase	Häufig (30–79 %)	In 1 Erkrankung
HCCSholocytochrome c synthase	Häufig (30–79 %)	In 1 Erkrankung
NDUFB11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11	Häufig (30–79 %)	In 1 Erkrankung

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Übergeordnete Merkmale

Aplasia/Hypoplasia of the mandible

Woher diese Angaben stammen

Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.

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