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Merkmal

Abnormal pupillary light reflex

An abnormality of the reflex that controls the diameter of the pupil, in response to the intensity of light that falls on the retina of the eye.

HPO HP:0007695

Zusammenfassung

Körpersystem
Abnormality of the eye

17 Gene mit Abnormal pupillary light reflex verknüpft

Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Abnormal pupillary light reflex auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.

GenWie häufig es auftrittErkrankungen
ALMS1ALMS1 centrosome and basal body associated proteinHäufig (30–79 %)In 1 Erkrankung
CABP4calcium binding protein 4Häufig (30–79 %)In 1 Erkrankung
KCNJ13potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 13Häufig (30–79 %)In 1 Erkrankung
LCA5lebercilin LCA5Häufig (30–79 %)In 1 Erkrankung
LRATlecithin retinol acyltransferaseHäufig (30–79 %)In 1 Erkrankung
OTX2orthodenticle homeobox 2Häufig (30–79 %)In 1 Erkrankung
PRPH2peripherin 2Häufig (30–79 %)In 1 Erkrankung
RPE65retinoid isomerohydrolase RPE65Häufig (30–79 %)In 1 Erkrankung
SPATA7spermatogenesis associated 7Häufig (30–79 %)In 1 Erkrankung
ATF6activating transcription factor 6Manchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
CNGA3cyclic nucleotide gated channel subunit alpha 3Manchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
CNGB3cyclic nucleotide gated channel subunit beta 3Manchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
GNAT2G protein subunit alpha transducin 2Manchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
PDE6Cphosphodiesterase 6CManchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
PDE6Hphosphodiesterase 6HManchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
RPGRretinitis pigmentosa GTPase regulatorManchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
SH3TC2SH3 domain and tetratricopeptide repeats 2Manchmal (5–29 %)In 2 Erkrankungen

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Untergeordnete Merkmale

Übergeordnete Merkmale

Abnormal pupillary function

Woher diese Angaben stammen

  • Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
  • Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.

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