Merkmal
Undetectable electroretinogram
Lack of any response to stimulation upon electroretinography.
Zusammenfassung
- Auch genannt
- Abolished electroretinogram, Absent electroretinogram, Extinction of electroretinogram, Extinguished electroretinogram, No light-evoked response on electroretinogram, Undetectable ERG
- Körpersystem
- Abnormality of the eye
ReferenzgenomGRCh38hg38
Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.
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Meinen Genome Test bestellen39 Gene mit Undetectable electroretinogram verknüpft
Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Undetectable electroretinogram auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| CC2D2Acoiled-coil and C2 domain containing 2A | Immer | In 1 Erkrankung |
| CLN3CLN3 lysosomal/endosomal transmembrane protein, battenin | Immer | In 2 Erkrankungen |
| CRB1crumbs cell polarity complex component 1 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| CRXcone-rod homeobox | Immer | In 1 Erkrankung |
| DHDDSdehydrodolichyl diphosphate synthase subunit | Immer | In 1 Erkrankung |
| FDXRferredoxin reductase | Immer | In 1 Erkrankung |
| FSD1Lfibronectin type III and SPRY domain containing 1 like | Immer | In 1 Erkrankung |
| NMNAT1nicotinamide nucleotide adenylyltransferase 1 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| PCYT1Aphosphate cytidylyltransferase 1A, choline | Immer | In 1 Erkrankung |
| TULP1TUB like protein 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| UBAP1Lubiquitin associated protein 1 like | Immer | In 1 Erkrankung |
| ABCA4ATP binding cassette subfamily A member 4 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ALMS1ALMS1 centrosome and basal body associated protein | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| CABP4calcium binding protein 4 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| CLN8CLN8 transmembrane ER and ERGIC protein | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| HSD17B4hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 4 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| KCNJ13potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 13 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| KIZkizuna centrosomal protein | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| LCA5lebercilin LCA5 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| LRATlecithin retinol acyltransferase | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| NRLneural retina leucine zipper | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| OTX2orthodenticle homeobox 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PDE6Dphosphodiesterase 6D | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PRPH2peripherin 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| RPE65retinoid isomerohydrolase RPE65 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SPATA7spermatogenesis associated 7 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| CLCC1chloride channel CLIC like 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| EYSEGF-like photoreceptor maintenance factor | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| FLVCR1FLVCR choline and heme transporter 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| MYO7Amyosin VIIA | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| NR2E3nuclear receptor subfamily 2 group E member 3 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| PPT1palmitoyl-protein thioesterase 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| PRCDphotoreceptor disc component | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| PROM1prominin 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| RPGRIP1RPGR interacting protein 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| TPP1tripeptidyl peptidase 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| USH1CUSH1 protein network component harmonin | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Übergeordnete Merkmale
Woher diese Angaben stammen
- Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
- Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.
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