Merkmal
Extreme thirst
Klinische Bezeichnung: Polydipsia
Excessive thirst manifested by excessive fluid intake.
Zusammenfassung
- Körpersystem
- Abnormality of the nervous system
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Meinen Genome Test bestellen52 Gene mit Extreme thirst verknüpft
Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Extreme thirst auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| AQP2aquaporin 2 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| AVPR2arginine vasopressin receptor 2 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| BBS2Bardet-Biedl syndrome 2 | Immer | In 1 Erkrankung |
| BBS9Bardet-Biedl syndrome 9 | Immer | In 1 Erkrankung |
| BSNDbarttin CLCNK type accessory subunit beta | Immer | In 1 Erkrankung |
| CILK1ciliogenesis associated kinase 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| NEK8NIMA related kinase 8 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| PAX4paired box 4 | Immer | In 1 Erkrankung |
| SLC41A1solute carrier family 41 member 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| AVParginine vasopressin | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| CISD2CDGSH iron sulfur domain 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| CLDN16claudin 16 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| CTNScystinosin, lysosomal cystine transporter | Sehr häufig (80–99 %) | In 3 Erkrankungen |
| WFS1wolframin ER transmembrane glycoprotein | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| CACNA1Dcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 D | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| CDC73cell division cycle 73 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| DCDC2doublecortin domain containing 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| HSD11B2hydroxysteroid 11-beta dehydrogenase 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| KCNJ10potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 10 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| LZTFL1leucine zipper transcription factor like 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| NPHP1nephrocystin 1 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| NPHP3nephrocystin 3 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TMEM67transmembrane protein 67 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| ARNT2aryl hydrocarbon receptor nuclear translocator 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CD4CD4 molecule | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CYP11B1cytochrome P450 family 11 subfamily B member 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CYP11B2cytochrome P450 family 11 subfamily B member 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| DZIP1LDAZ interacting zinc finger protein 1 like | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| HESX1HESX homeobox 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| HNF1BHNF1 homeobox B | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| HPSE2heparanase 2 (inactive) | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| INSRinsulin receptor | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| IRF4interferon regulatory factor 4 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| KCNJ5potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 5 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| LRIG2leucine rich repeats and immunoglobulin like domains 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| NLRP3NLR family pyrin domain containing 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| OTX2orthodenticle homeobox 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PKHD1PKHD1 ciliary IPT domain containing fibrocystin/polyductin | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PROKR2prokineticin receptor 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
12 weitere Gene anzeigen
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| SOX2SRY-box transcription factor 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SOX3SRY-box transcription factor 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TRANK1tetratricopeptide repeat and ankyrin repeat containing 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CLCNKBchloride voltage-gated channel Kb | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| SLC12A3solute carrier family 12 member 3 | Selten (1–4 %) | In 2 Erkrankungen |
| CASRcalcium sensing receptor | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| CLDN10claudin 10 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| HNF1AHNF1 homeobox A | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| IL6interleukin 6 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| KCNJ1potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| NPHP4nephrocystin 4 | Nicht erfasst | In 2 Erkrankungen |
| SLC5A2solute carrier family 5 member 2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Übergeordnete Merkmale
Woher diese Angaben stammen
- Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
- Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.
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