Gen
DNASE1
deoxyribonuclease 1
- HGNC 2956↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000213918↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 1773↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 16p13.3
- Koordinaten
- Chromosom 16: 3.654.691–3.658.095 (GRCh38)
- Exons
- 9 Exons über 3,4 kb
- Protein
- 282 Aminosäuren
- Frühere Symbole
- DNL1
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000246949.10NM_005223.4
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Aufbau von DNASE1
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 1,3 kb der 3,4 kb des Gens aus; 849 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest DNASE1
1
Position in DNASE1, an der ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 3,4 kb von DNASE1, einschließlich der Introns, und nicht nur die 1,3 kb Exons.
Mit DNASE1 verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die DNASE1 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Abnormality of the immune system
- Antinuclear antibody positivity
- Anti-complement component C1q antibody positivity
- Anti-ribosome Po antibody positivity
- Anti-titin antibody positivity
- Antineutrophil antibody positivity
- Decreased circulating complement C3 concentration
- Decreased circulating complement C4 concentration
- Malar rash
11 weitere Merkmale anzeigen
- Anti-dsDNA antibody positivity
- Anti-La/SS-B antibody positivity
- Anti-nucleoporin 62 antibody positivity
- Anti-phosphatidic acid antibody positivity
- Anti-Ro52/TRIM21 antibody positivity
- Anti-Sm antibody positivity
- Anti-U1 ribonucleoprotein antibody positivity
- Discoid lupus rash
- Serositis
- Antiphospholipid antibody positivity
- Systemic lupus erythematosus
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). DNASE1-Gen: deoxyribonuclease 1. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/dnase1
Dante Labs. DNASE1-Gen: deoxyribonuclease 1 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/dnase1
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