Merkmal
Small hippocampus
Klinische Bezeichnung: Hypoplastic hippocampus
Underdevelopment of the hippocampus.
Zusammenfassung
- Auch genannt
- Underdeveloped hippocampus
- Körpersystem
- Abnormality of the nervous system
ReferenzgenomGRCh38hg38
Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.
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Meinen Genome Test bestellen19 Gene mit Small hippocampus verknüpft
Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Small hippocampus auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| CLCN3Cl-/H+ antiporter 3 | Immer | In 1 Erkrankung |
| MTHFD1methylenetetrahydrofolate dehydrogenase, cyclohydrolase and formyltetrahydrofolate synthetase 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| VPS51VPS51 subunit of GARP complex | Immer | In 1 Erkrankung |
| MDGA2MAM domain containing glycosylphosphatidylinositol anchor 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| STAMBPSTAM binding protein | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| BORCS5BLOC-1 related complex subunit 5 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| EML1EMAP like 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| NDE1nudE neurodevelopment protein 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SCN1Asodium voltage-gated channel alpha subunit 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TCF4transcription factor 4 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CARS2cysteinyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| GRIN1glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TUBA1Atubulin alpha 1a | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| VPS13Avacuolar protein sorting 13 homolog A | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| WSB2WD repeat and SOCS box containing 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CAMTA1calmodulin binding transcription activator 1 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| POU4F1POU class 4 homeobox 1 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| SLC35A2solute carrier family 35 member A2 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Übergeordnete Merkmale
Woher diese Angaben stammen
- Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
- Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.
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