Gen
PAFAH1B3
platelet activating factor acetylhydrolase 1b catalytic subunit 3
- HGNC 8576↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000079462↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 5050↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 19q13.1
- Koordinaten
- Chromosom 19: 42.297.035–42.302.624 (GRCh38)
- Exons
- 5 Exons über 5,6 kb
- Protein
- 231 Aminosäuren
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000262890.8NM_002573.4
- Locus-Typ
- Protein-coding
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
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Aufbau von PAFAH1B3
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 1,1 kb der 5,6 kb des Gens aus; 696 dieser Basen kodieren für das Protein.
Sequenzierung von PAFAH1B3
1
Position in PAFAH1B3, an der ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keiner davon liegt in einem Bereich, den Short Reads nur schwer erfassen.
Ein Whole Genome erfasst alle 5,6 kb von PAFAH1B3, einschließlich der Introns, nicht nur die 1,1 kb Exons.
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Datenversion 2026.10.17-8666dff2.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). PAFAH1B3-Gen: platelet activating factor acetylhydrolase 1b catalytic subunit 3. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/pafah1b3
Dante Labs. PAFAH1B3-Gen: platelet activating factor acetylhydrolase 1b catalytic subunit 3 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/pafah1b3
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