Variante
ABCD1 A95D
NM_000033.4(ABCD1):c.284C>A (p.Ala95Asp)
- p.Ala95Asp
- p.A95D
- ClinVar-Einstufung
- Wahrscheinlich pathogen
- Überprüfungsstatus
- 3 Sterne von 4Von Expertengremium geprüft
- Zuletzt bewertet
- 16. April 2026
- Expertengremium
- ClinGen Peroxisomal Disorders Variant Curation Expert Panel, ClinGen
Daten aktuell bis ClinVar-Version 2026-10-12 · Dante Labs-Datenversion 2026.10.16-c6eea6bfFakten zuletzt geändert am 16. Oktober 2026
Zusammenfassung
A95D ist eine Missense-Variante in ABCD1: Dabei wird eine einzelne Aminosäure im Protein verändert, das vom Gen kodiert wird. ClinVar stuft sie als wahrscheinlich pathogen für X-linked adrenoleukodystrophy (including adrenomyeloneuropathy) ein (Von Expertengremium geprüft).
ClinVar-Klassifizierungen
| Erkrankung | Klassifizierung | Überprüfungsstatus | Einreichungen | Zuletzt bewertet |
|---|---|---|---|---|
| X-linked adrenoleukodystrophy (including adrenomyeloneuropathy)ClinVar VCV005016454 (öffnet in einem neuen Tab) | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4Von Expertengremium geprüft | 1 Einreichung | 16. April 2026 |
Klassifizierungen, wie ClinVar sie in Version 2026-10-12 erfasst. ClinVar aktualisiert sie, sobald Belege geprüft wurden.
Lage in ABCD1
A95D liegt in Exon 1 der 10 des MANE-Select-Transkripts NM_000033.4 von ABCD1.
Molekulare Details
| Gen | ABCD1 |
|---|---|
| Transkript | NM_000033.4MANE Select |
| Änderung der kodierenden DNA (HGVS c.) | c.284C>A |
| Proteinveränderung (HGVS p.) | p.Ala95Aspp.A95D |
| Vorhergesagte Folge | Missensemissense_variant (öffnet in einem neuen Tab) |
| Vorhergesagte Auswirkung | Mittel |
| Position (GRCh38) | chrX:153725550 C>A |
| Position (GRCh37) | chrX:152991005 C>A |
| ClinVar-Varianten-ID | VCV005016454 (öffnet in einem neuen Tab) |
| ClinVar-Allel-ID | 5126735 |
| ClinVar-Name | NM_000033.4(ABCD1):c.284C>A (p.Ala95Asp) |
ABCD1 A95D in anderen Datenbanken
Berichte, die diese Variante untersuchen (2)
Diese Erkrankungsberichte von Genome Test umfassen A95D unter den untersuchten Varianten.
| Bericht | Erkrankungen | Vererbung |
|---|---|---|
| Other Inherited Leukodystrophies | Leukodystrophy (other and unspecified types) | |
| X-Linked Adrenoleukodystrophy (ABCD1) | X-linked adrenoleukodystrophy (including adrenomyeloneuropathy) | X-chromosomal-rezessiv |
Weitere Varianten in ABCD1
- c.-18_8delWahrscheinlich pathogen3 Sterne von 4
- c.1A>GWahrscheinlich pathogen3 Sterne von 4
- c.346G>CWahrscheinlich pathogen3 Sterne von 4
- c.900+2T>AWahrscheinlich pathogen3 Sterne von 4
- c.900+2T>CWahrscheinlich pathogen3 Sterne von 4
- c.900+2T>GWahrscheinlich pathogen3 Sterne von 4
- G116RWahrscheinlich pathogen3 Sterne von 4
- K217EWahrscheinlich pathogen3 Sterne von 4
- Q544RWahrscheinlich pathogen3 Sterne von 4
- R104CPathogen3 Sterne von 4
Einschränkungen
Diese Seite beschreibt öffentlich verfügbare Informationen über eine genetische Variante. Sie ist keine Diagnose und sagt nichts darüber aus, ob Sie oder eine andere Person diese Variante tragen.
Einstufungen stammen aus ClinVar und ändern sich, wenn neue Belege geprüft werden. Eine Einstufung auf dieser Seite kann von der heutigen Einstufung in ClinVar oder von der Einstufung eines Labors abweichen.
Die Ganzgenom-Sequenzierung mit kurzen Lesesequenzen kann einige Varianten übersehen oder falsch bestimmen, besonders in wiederholten oder stark ähnlichen DNA-Abschnitten sowie bei großen Insertionen, Deletionen oder Umlagerungen.
Wenn Sie Fragen zu einer Variante in Ihren eigenen Ergebnissen oder in Ihrer Familie haben, wenden Sie sich bitte an eine genetische Beratungsstelle oder an Ihren Arzt.
Quellen und Nachweise
- Einstufungen aus ClinVar (Version 2026-10-12), National Center for Biotechnology Information.
- Krankheitsbegriffe aus der Mondo Disease Ontology (Version 2026-10-06), verwendet unter CC BY 4.0.
- Gensymbole und Genbezeichnungen aus dem HUGO Gene Nomenclature Committee (Version 2026-10-16).
- Allelkennungen aus dem ClinGen Allele Registry (Version 2026-10-16-c4908f54).
- Referenz-SNP-Kennungen aus dbSNP (Version b157), National Center for Biotechnology Information.
- Gen-Krankheits-Zusammenhänge aus der Gene Curation Coalition, GenCC (Version 2026-10-16).
- Schwierige Genomregionen aus dem Genome in a Bottle Consortium (Version v3.6).
- Transkripte aus MANE (Version v1.5), NCBI und EMBL-EBI.
- Vorhergesagte Konsequenzen aus mehari (Version 0.11.0), mit Transkriptmodellen aus cdot.
- Erstellt aus den Daten der Dante Labs Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf vom 16. Oktober 2026.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (16. Oktober 2026). ABCD1 A95D (c.284C>A) (Version 2026.10.16-c6eea6bf). Abgerufen am 17. Oktober 2026 von https://dantelabs.com/genes/abcd1/variants/a95d
Dante Labs. ABCD1 A95D (c.284C>A) [Internet]. Version 2026.10.16-c6eea6bf. 16. Oktober 2026 [abgerufen am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/genes/abcd1/variants/a95d
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