Varianten
ABCD1-Varianten
Die 17 ABCD1-Varianten mit Seite hier, zuerst die mit den meisten Review-Sternen. Jede Seite beschreibt den öffentlichen Eintrag von ClinVar zur Variante, niemals ein Ergebnis.
| Variante | HGVS c. | Exon oder Intron | Position (GRCh38) | ClinVar-Klassifikation | Überprüfungsstatus |
|---|---|---|---|---|---|
| A95D | c.284C>A | Exon 1 | 153.725.550 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| c.-18_8del | Exon 1 | 153.725.248 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft | |
| c.1A>G | Exon 1 | 153.725.267 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft | |
| c.346G>C | Exon 1 | 153.725.612 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft | |
| c.900+2T>A | Intron 1 | 153.726.168 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft | |
| c.900+2T>C | Intron 1 | 153.726.168 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft | |
| c.900+2T>G | Intron 1 | 153.726.168 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft | |
| G116R | c.346G>A | Exon 1 | 153.725.612 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| K217E | c.649A>G | Exon 1 | 153.725.915 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| Q544R | c.1631A>G | Exon 6 | 153.740.234 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| R104C | c.310C>T | Exon 1 | 153.725.576 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| R617H | c.1850G>A | Exon 8 | 153.743.056 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| S342P | c.1024T>C | Exon 2 | 153.729.355 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| S606L | c.1817C>T | Exon 8 | 153.743.023 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| S606P | c.1816T>C | Exon 8 | 153.743.022 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| W679X | c.2037G>A | Exon 10 | 153.743.534 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| Y174C | c.521A>G | Exon 1 | 153.725.787 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |