Træk
Spastic paraplegia
Complete loss of the ability to move the lower limbs accompanied by spasticity of the lower limbs.
Resumé
- Også kaldet
- Spastic paraplegia, lower limb
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Read the genes linked to Spastic paraplegia, and the rest of your genome, with one test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome Test110 gener knyttet til Spastic paraplegia
Ændringer i disse gener forårsager sjældne tilstande, hvor Spastic paraplegia ses. De fleste med dette træk har ingen af disse tilstande, og et gen på denne liste siger intet om nogens eget genom.
| Gen | Hvor ofte det ses | Tilstande |
|---|---|---|
| ABHD16Aabhydrolase domain containing 16A, phospholipase | Altid | I 1 tilstand |
| ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 | Altid | I 2 tilstande |
| ALS2alsin Rho guanine nucleotide exchange factor ALS2 | Altid | I 2 tilstande |
| AMFRautocrine motility factor receptor | Altid | I 1 tilstand |
| AP5Z1adaptor related protein complex 5 subunit zeta 1 | Altid | I 1 tilstand |
| BSCL2BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin | Altid | I 1 tilstand |
| CPT1Ccarnitine palmitoyltransferase 1C | Altid | I 1 tilstand |
| DDHD2DDHD domain containing 2 | Altid | I 2 tilstande |
| DSTYKdual serine/threonine and tyrosine protein kinase | Altid | I 2 tilstande |
| ELOVL1ELOVL fatty acid elongase 1 | Altid | I 1 tilstand |
| ENTPD1ectonucleoside triphosphate diphosphohydrolase 1 | Altid | I 1 tilstand |
| FARS2phenylalanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Altid | I 1 tilstand |
| FLVCR1FLVCR choline and heme transporter 1 | Altid | I 1 tilstand |
| GBA2glucosylceramidase beta 2 | Altid | I 1 tilstand |
| GBE11,4-alpha-glucan branching enzyme 1 | Altid | I 1 tilstand |
| GJC2gap junction protein gamma 2 | Altid | I 1 tilstand |
| HPDL4-hydroxyphenylpyruvate dioxygenase like | Altid | I 2 tilstande |
| HSPD1heat shock protein family D (Hsp60) member 1 | Altid | I 3 tilstande |
| INTS8integrator complex subunit 8 | Altid | I 1 tilstand |
| KIDINS220kinase D interacting substrate 220 | Altid | I 1 tilstand |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | Altid | I 1 tilstand |
| MTRFRmitochondrial translation release factor in rescue | Altid | I 1 tilstand |
| NFU1NFU1 iron-sulfur cluster scaffold | Altid | I 1 tilstand |
| NT5C25'-nucleotidase, cytosolic II | Altid | I 2 tilstande |
| PEX3peroxisomal biogenesis factor 3 | Altid | I 1 tilstand |
| PI4KAphosphatidylinositol 4-kinase alpha | Altid | I 1 tilstand |
| PLP1proteolipid protein 1 | Altid | I 2 tilstande |
| RAP1GDS1Rap1 GTPase-GDP dissociation stimulator 1 | Altid | I 1 tilstand |
| RNF220ring finger protein 220 | Altid | I 1 tilstand |
| SLC25A15solute carrier family 25 member 15 | Altid | I 2 tilstande |
| SPARTspartin | Altid | I 1 tilstand |
| TFGtrafficking from ER to golgi regulator | Altid | I 2 tilstande |
| VCPvalosin containing protein | Altid | I 1 tilstand |
| WASHC5WASH complex subunit 5 | Altid | I 1 tilstand |
| WDR45BWD repeat domain 45B | Altid | I 1 tilstand |
| CAPN1calpain 1 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| CCT5chaperonin containing TCP1 subunit 5 | Meget ofte (80–99 %) | I 2 tilstande |
| CYP7B1cytochrome P450 family 7 subfamily B member 1 | Meget ofte (80–99 %) | I 2 tilstande |
| FA2Hfatty acid 2-hydroxylase | Meget ofte (80–99 %) | I 2 tilstande |
| L1CAML1 cell adhesion molecule | Meget ofte (80–99 %) | I 4 tilstande |
Vis 70 gener mere
| Gen | Hvor ofte det ses | Tilstande |
|---|---|---|
| MAGmyelin associated glycoprotein | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| NIPA1NIPA magnesium transporter 1 | Meget ofte (80–99 %) | I 2 tilstande |
| USP8ubiquitin specific peptidase 8 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| AIFM1apoptosis inducing factor mitochondria associated 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| CACNA1Dcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 D | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| DDHD1DDHD domain containing 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| GPT2glutamic--pyruvic transaminase 2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| PNPLA6patatin like domain 6, lysophospholipase | Ofte (30–79 %) | I 3 tilstande |
| RPS6KC1ribosomal protein S6 kinase C1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| SLC2A1solute carrier family 2 member 1 | Ofte (30–79 %) | I 3 tilstande |
| SPTAN1spectrin alpha, non-erythrocytic 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| VAMP1vesicle associated membrane protein 1 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstande |
| WDR48WD repeat domain 48 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| ZFYVE26zinc finger FYVE-type containing 26 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstande |
| ALDH3A2aldehyde dehydrogenase 3 family member A2 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| ASCC3activating signal cointegrator 1 complex subunit 3 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| ATP5F1AATP synthase F1 subunit alpha | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| ATP5F1DATP synthase F1 subunit delta | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| ATP5F1EATP synthase F1 subunit epsilon | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| ATP5MKATP synthase membrane subunit k | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| ATP5POATP synthase peripheral stalk subunit OSCP | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| ATPAF2ATP synthase mitochondrial F1 complex assembly factor 2 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| ATRXATRX chromatin remodeler | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| CYP2U1cytochrome P450 family 2 subfamily U member 1 | Nogle gange (5–29 %) | I 2 tilstande |
| GBA1glucosylceramidase beta 1 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| LYSTlysosomal trafficking regulator | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| MAN2B1mannosidase alpha class 2B member 1 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| MT-ATP6mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| MT-ATP8mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 8 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| OPA1OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase | Nogle gange (5–29 %) | I 2 tilstande |
| PAX3paired box 3 | Nogle gange (5–29 %) | I 2 tilstande |
| RNASEH2Bribonuclease H2 subunit B | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SETXsenataxin | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| DNM1Ldynamin 1L | Sjældent (1–4%) | I 1 tilstand |
| PPIBpeptidylprolyl isomerase B | Sjældent (1–4%) | I 1 tilstand |
| ABCD1ATP binding cassette subfamily D member 1 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| AMPD2adenosine monophosphate deaminase 2 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| AP4B1adaptor related protein complex 4 subunit beta 1 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| AP4E1adaptor related protein complex 4 subunit epsilon 1 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| AP4S1adaptor related protein complex 4 subunit sigma 1 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| ARL6IP1ARL6 interacting reticulophagy regulator 1 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| ATL1atlastin GTPase 1 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| ATP13A2ATPase cation transporting 13A2 | Ikke registreret | I 2 tilstande |
| ATP5MC3ATP synthase membrane subunit c locus 3 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| B4GALNT1beta-1,4-N-acetyl-galactosaminyltransferase 1 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| C19orf12chromosome 19 open reading frame 12 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| ERLIN2ER lipid raft associated 2 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| GANgigaxonin | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| IBA57iron-sulfur cluster assembly factor IBA57 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| KIF1Akinesin family member 1A | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| KIF5Akinesin family member 5A | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| KLC2kinesin light chain 2 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| LAMB1laminin subunit beta 1 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| PDHXpyruvate dehydrogenase complex component X | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| REEP1receptor accessory protein 1 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| REEP2receptor accessory protein 2 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| RNF170ring finger protein 170 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| RTN2reticulon 2 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| SLC16A2solute carrier family 16 member 2 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| SLC33A1solute carrier family 33 member 1 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| SPASTspastin | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| SPG11SPG11 vesicle trafficking associated, spatacsin | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| SPG21SPG21 abhydrolase domain containing, maspardin | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| SPG7SPG7 matrix AAA peptidase subunit, paraplegin | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| STXBP1syntaxin binding protein 1 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| TECPR2tectonin beta-propeller repeat containing 2 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| TOE1target of EGR1, exonuclease | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| UBAP1ubiquitin associated protein 1 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| UCHL1ubiquitin C-terminal hydrolase L1 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| VPS37AVPS37A subunit of ESCRT-I | Ikke registreret | I 1 tilstand |
Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.
Snævrere træk
Bredere træk
Hvor oplysningerne kommer fra
- Human Phenotype Ontology, udgivelse 2026-09-01: egenskaben, dens navne, definition og de gener, der er knyttet til den. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger