Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

VAMP1

vesicle associated membrane protein 1

Oversigt

Cytogenetisk placering
12p13.31
Koordinater
Kromosom 12: 6.462.237–6.470.677 (GRCh38)
Exoner
5 exoner fordelt over 8,4 kb
Protein
118 aminosyrer
Også kendt som
VAMP-1
Tidligere symboler
SYB1
MANE Select-transkript
ENST00000396308.4NM_014231.5
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • Kongenitalt myasteni-syndrom

    • Medfødt myasterissyndrom (alle typer)

      Samlebetegnelse for alle medfødte myasterissyndromer, herunder de hyppige former med CHRNE, RAPSN, DOK7 og MUSK.

      • 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      Mange former reagerer på særlige lægemidler såsom pyridostigmin, salbutamol eller ephedrin, og det rette valg afhænger af det involverede gen.

Sådan er VAMP1 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 12, med en klamme ved VAMP1. VAMP1 og 39 gener i nærheden på kromosom 12, fra 5.966.457 til 6.966.456.Kromosom 1212p13.31p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.336 Mb6,2 Mb6,4 Mb6,6 Mb6,8 MbVWF: 5.948.877–6.124.770, omvendt-strengVWFCD9: 6.199.715–6.238.271, fremadrettet-strengCD9PLEKHG6: 6.310.167–6.328.934, fremadrettet-strengPLEKHG6TNFRSF1A: 6.328.757–6.342.114, omvendt-strengTNFRSF1ASCNN1A: 6.345.124–6.383.917, omvendt-strengSCNN1ALTBR: 6.375.045–6.391.571, fremadrettet-strengLTBRCD27: 6.444.933–6.451.718, fremadrettet-strengCD27TAPBPL: 6.451.690–6.466.517, fremadrettet-strengTAPBPLVAMP1: 6.462.237–6.470.677, omvendt-strengVAMP1MRPL51: 6.490.204–6.493.856, omvendt-strengMRPL51NCAPD2: 6.493.356–6.531.970, fremadrettet-strengNCAPD2GAPDH: 6.534.012–6.538.930, fremadrettet-strengGAPDHIFFO1: 6.538.961–6.556.102, omvendt-strengIFFO1NOP2: 6.556.863–6.568.691, omvendt-strengNOP2: 6.556.886–6.607.367, omvendt-strengCHD4: 6.570.081–6.614.982, omvendt-strengCHD4LPAR5: 6.618.835–6.636.444, omvendt-strengLPAR5ACRBP: 6.638.075–6.647.441, omvendt-strengACRBPING4: 6.650.282–6.663.180, omvendt-strengING4ZNF384: 6.665.037–6.689.572, omvendt-strengZNF384PIANP: 6.693.791–6.700.859, omvendt-strengPIANPCOPS7A: 6.724.014–6.732.462, fremadrettet-strengCOPS7AMLF2: 6.747.986–6.768.932, omvendt-strengMLF2PTMS: 6.765.516–6.770.952, fremadrettet-strengPTMSLAG3: 6.772.360–6.778.455, fremadrettet-strengLAG3CD4: 6.786.858–6.820.807, fremadrettet-strengCD4GPR162: 6.821.624–6.829.972, fremadrettet-strengGPR162P3H3: 6.828.220–6.839.867, fremadrettet-strengP3H3GNB3: 6.839.954–6.847.393, fremadrettet-strengGNB3CDCA3: 6.844.723–6.852.353, omvendt-strengUSP5: 6.852.098–6.866.632, fremadrettet-strengTPI1: 6.867.119–6.878.513, fremadrettet-strengSPSB2: 6.870.934–6.889.358, omvendt-strengLRRC23: 6.873.455–6.914.243, fremadrettet-strengLRRC23ENO2: 6.913.745–6.923.970, fremadrettet-strengENO2ATN1: 6.924.454–6.942.322, fremadrettet-strengATN1C12orf57: 6.942.919–6.946.009, fremadrettet-strengRNU7-1: 6.943.816–6.943.878, fremadrettet-strengRNU7-1PTPN6: 6.946.417–6.961.316, fremadrettet-strengPTPN6PHB2: 6.965.327–6.970.841, omvendt-strengDiagram af VAMP1: 5 exoner på omvendt-strengen af kromosom 12Exon 3: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 2: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 5: 6.462.237–6.464.486, 2.250 baserExon 4: 6.464.890–6.464.941, 52 baserExon 3: 6.465.842–6.466.000, 159 baserExon 2: 6.466.225–6.466.351, 127 baserExon 1: 6.470.530–6.470.677, 148 baser543215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 2,7 kb af genets 8,4 kb; 357 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest VAMP1

6

positioner i VAMP1, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 8,4 kb af VAMP1, inklusive introner, og ikke kun de 2,7 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). VAMP1-genet: vesicle associated membrane protein 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/vamp1

Vancouver

Dante Labs. VAMP1-genet: vesicle associated membrane protein 1 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/vamp1

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test