Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler
Sekvenér dit genom (åbnes i en ny fane)

Gen

ATP5F1E

ATP synthase F1 subunit epsilon

Oversigt

Cytogenetisk placering
20q13.32
Koordinater
Kromosom 20: 59.025.475–59.032.335 (GRCh38)
Exoner
3 exoner fordelt over 6,9 kb
Protein
51 aminosyrer
Tidligere symboler
ATP5E
MANE Select-transkript
ENST00000243997.8NM_006886.4
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • Primær mitokondriel sygdom

    • Kombineret oxidativ fosforyleringsmangel

      Sygdomme, som oftest skyldes kernegener involveret i produktionen af mitokondrielle proteiner. De reducerer flere respirationskædekomplekser samtidigt og giver ofte alvorlig sygdom i flere organsystemer i barndommen.

      • 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      Viden kan afslutte en diagnostisk søgen og vejlede overvågning og understøttende behandling.

    • Mangel på mitokondriel respirationskæde-kompleks

      Et af 61 gener, der er knyttet til det

      Isolerede mangler i kompleks I, II, III, IV eller V, forårsaget af varianter i kernegener eller mitokondriegener. De kan påvirke hjernen, musklerne, hjertet, leveren og andre organer med stort energibehov.

      • 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      Viden kan afslutte en diagnostisk søgen og vejlede overvågning af berørte organer samt undgåelse af lægemidler, der er giftige for mitokondrierne.

Sådan er ATP5F1E opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
Kromosom 20, med en klamme ved ATP5F1E. ATP5F1E og 10 gener i nærheden på kromosom 20, fra 58.528.905 til 59.528.904.Kromosom 2020q13.32p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3358,6 Mb58,8 Mb59 Mb59,2 Mb59,4 MbSTX16: 58.650.262–58.679.526, fremadrettet-strengSTX16STX16-NPEPL1: 58.651.434–58.715.410, fremadrettet-strengSTX16-NPEPL1NPEPL1: 58.689.125–58.719.238, fremadrettet-strengNPEPL1GNAS: 58.839.669–58.911.192, fremadrettet-strengGNASNELFCD: 58.981.203–58.997.184, fremadrettet-strengCTSZ: 58.985.686–59.008.238, omvendt-strengCTSZTUBB1: 59.019.379–59.026.654, fremadrettet-strengTUBB1ATP5F1E: 59.025.475–59.032.335, omvendt-strengATP5F1EPRELID3B: 59.033.092–59.042.897, omvendt-strengPRELID3BZNF831: 59.123.381–59.259.113, fremadrettet-strengZNF831EDN3: 59.300.213–59.325.992, fremadrettet-strengEDN3Diagram af ATP5F1E: 3 exoner på omvendt-strengen af kromosom 20Exon 3: 59.025.475–59.028.841, 3.367 baserExon 2: 59.030.303–59.030.429, 127 baserExon 1: 59.032.220–59.032.335, 116 baser3215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 3,6 kb af genets 6,9 kb; 156 af disse baser koder for proteinet.

Gener knyttet til de samme sygdomme

Træk knyttet til ATP5F1E

Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, ATP5F1E kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.

Eksterne links

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). ATP5F1E-genet: ATP synthase F1 subunit epsilon. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/atp5f1e

Vancouver

Dante Labs. ATP5F1E-genet: ATP synthase F1 subunit epsilon [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/atp5f1e

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test