Gen

AP4B1

adaptor related protein complex 4 subunit beta 1

Cytogenetisk placering: 1p13.2
Koordinater: Kromosom 1: 113.894.194–113.904.799 (GRCh38)
Exoner: 10 exoner fordelt over 10,6 kb
Protein: 739 aminosyrer
Arvelighed: Autosomal recessiv
Også kendt som: BETA-4
Tidligere symboler: SPG47
MANE Select-transkript: ENST00000369569.6NM_001253852.3
Lokustype: gene with protein product

Meget høj
Sikker
Lav
Meget lav

ReferencegenomGRCh38hg38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Læs AP4B1 og resten af dit genom med én test.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test

Kurateret rapport relevant for dette gen

Hereditær spastisk paraplegi
- Hereditær spastisk paraplegi 47Autosomal recessiv
  Enhver hereditær spastisk paraplegi, hvor sygdommen skyldes en mutation i genet AP4B1.
  - 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
- Hereditær spastisk paraplegi (alle typer)
  Et af 66 gener, der er knyttet til det
  Samlebetegnelse for alle hereditære spastiske paraplegier, herunder SPG4 (SPAST), den hyppigste dominante form, samt SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 og SPG31.
  - 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

Arvegang

Autosomal recessiv: Det kræver en ændret kopi fra hver forælder. Med én er man bærer og som regel upåvirket; når begge forældre er bærere, har hvert barn en chance på en ud af fire for at arve to.

Sådan er AP4B1 opbygget

Kodende sekvens
Utranslateret region
Intron
Transkriptionsretning
Kendte sygdomsfremkaldende steder
Regioner, som korte læsninger har svært ved

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 3,2 kb af genets 10,6 kb; 2.220 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest AP4B1

positioner i AP4B1, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 10,6 kb af AP4B1, inklusive introner, og ikke kun de 3,2 kb eksoner.

Træk knyttet til AP4B1

Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, AP4B1 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.

Abnormality of the nervous system

Vis 12 træk mere

Abnormality of head or neck

Vis 3 træk mere

Abnormality of the musculoskeletal system

Vis 1 træk mere

Spastic paraplegia

Abnormality of limbs

Abnormality of the eye

Growth abnormality

Eksterne links

Genposter

Transkript

Protein

Varianter

Klinisk

Hvor oplysningerne kommer fra

HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). AP4B1-genet: adaptor related protein complex 4 subunit beta 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/ap4b1

Vancouver

Dante Labs. AP4B1-genet: adaptor related protein complex 4 subunit beta 1 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/ap4b1

Én test. Svar for hele livet.